This page is also available in English English, Español Español, Français Français, Italiano Italiano

Mikrodelecije su grupa klinički prepoznatljivih genetskih poremećaja koje karakteriše mala delecija hromozomskog segmenta koji obuhvata gene za više bolesti, od kojih svaki nezavisno potencijalno doprinosi fenotipu.

Osamdesetih godina prošlog veka, tehnike in situ hibridizacije naročito one koje koriste fluorescentne markere (FISH), dovele su do otkrića prvih teško detektabilnih delecionih sindroma. Ova tehnika omogućila je preciznu lokalizaciju specifičnih sekvenci nukleinskih kiselina na hromozomima ili u tkivima kako bi se razumela organizacija, regulacija i funkcija gena. Kao posledica toga, otkrivanje većine mikrodelecionih sindroma rezultat je saradnje između kliničara, citogenetičara i molekularnih genetičara.

Analiza genoma može istaći deleciju nekih delova hromozoma. Mikrodelecije se identifikuju prema svojoj poziciji u genomu i veličini. Ove delecije obuhvataju jedan ili više susednih gena i mogu uzrokovati genetske poremećaje.

Većina mikrodelecija nema kliničkih posledica, ali neke karakteriše složen klinički i bihejvioralni fenotip. Među najčešćim su: Di-Džordžov (DiGeorge) sindrom, Cri du chat sindrom i Prader-Vili (Prader-Willi) sindrom.

Di-Džordžov sindrom, poznat i kao 22q11.2 delecioni sindrom, poremećaj je izazvan defektom na hromozomu 22. Dovodi do lošeg razvoja nekoliko telesnih sistema. Česti znaci i simptomi obuhvataju srčane anomalije prisutne na rođenju (tetralogija Falo), otvor na krovu usne duplje i karakteristične crte lica.

Procenjuje se da Di-Džordžov sindrom pogađa 1 na 4.000 ljudi. Međutim, oboljenje bi zapravo moglo da bude učestalije nego što se procenjuje jer lekari i istraživači sumnjaju da se često ne dijagnostikuje u punoj meri usled njegovih raznovrsnih odlika.

Delecija se najčešće javlja kao nasumični događaj tokom formiranja reproduktivnih ćelija ili tokom ranog razvoja fetusa. U oko 10% slučajeva, osoba sa ovim oboljenjem nasleđuje deleciju na hromozomu 22 od roditelja. U slučajevima kada je sindrom nasleđen, i drugi članovi porodice mogu biti pogođeni.

Cri du chat sindrom poznat i kao 5p-sindrom ili sindrom mačjeg plača, hromozomski je poremećaj koji nastaje kada nedostaje deo hromozoma 5. Deca sa ovim poremećajem često imaju piskav plač koji zvuči kao mjaukanje, odakle potiče i naziv sindroma.

Ovaj poremećaj karakterišu smanjena inteligencija i usporeni razvoj, mikrocefalija, niska težina na rođenju i slab tonus mišića novorođenčeta. Oboleli takođe imaju karakteristične crte lica, a neka deca rođena su i sa srčanom manom.

Najveći broj slučajeva sindroma mačjeg plača se ne nasleđuje. Delecija se najčešće javlja tokom formiranja reproduktivnih ćelija ili tokom ranog razvoja fetusa. Oko 10% ljudi sa sindromom mačjeg plača nasleđuje hromozomsko oštećenje od zdravog roditelja. U ovim slučajevima, roditelj nosi hromozomski rearanžman nazvan balansirana translokacija, u kom se genetski materijal niti gubi niti dobija.
Procenjuje se da se Cri du chat sindrom javlja kod 1 na 20.000 do 50.000 novorođenčadi.

Prader-Vili sindrom je složeno genetsko oboljenje uzrokovano gubitkom funkcije gena u određenoj regiji hromozoma 15, koje pogađa mnoge delove tela.

U ranom detinjstvu, ovo oboljenje karakterišu oslabljen mišićni tonus, teškoće u hranjenju, slab rast i usporen razvoj. Tokom detinjstva oboleli razvijaju nezasit apetit, što vodi ka hroničnom prejedanju i gojaznosti.

Osobe sa Prader-Vili sindromom imaju blag do umeren stepen intelektualnog oštećenja i poteškoće u učenju. Česti su problemi u ponašanju uključujući nagle izlive besa, tvrdoglavost, a mogu se javiti i poremećaji spavanja. Pubertet je zakasneo ili nepotpun, a većina pogođenih pojedinaca ne može da ima decu.

Oko 70% slučajeva Prader-Vili sindroma javlja se kada je u svakoj ćeliji deletiran segment hromozoma 15 dobijen od oca. Ljudima sa ovom hromozomskom promenom nedostaju određeni kritični geni u ovoj regiji jer su geni na očevoj kopiji deletirani, a geni na majčinoj kopiji isključeni. U sledećih 25% slučajeva osoba s Prader-Vili sindromom je od majke nasledila oba hromozoma 15 umesto po jedan od svakog roditelja.

Većina slučajeva Prader-Vili sindroma nisu nasleđeni, naročito oni uzrokovani delecijom očevog hromozoma 15 ili majčinom uniparentalnom dizomijom. Pogođeni pojedinci tipično nemaju pozitivnu istoriju za ovaj poremećaj u svojoj porodici.

SSuphromozomski poremećaji (mikrodelecije i duplikacije) mogu rezultirati fizičkim i/ili intelektualnim oštećenjima koja mogu biti teža nego kod aberacija celih hromozoma.

Danas, zahvaljujući prenatalnom skriningu vanćelijske fetalne DNK, mikrodelecije i druge hromozomske aberacije poput Daunovog sindroma nisu više skriveni rizici. Ovi genetski testovi osnažuju lekare i pacijente najaktuelnijim genetskim informacijama koje omogućavaju rano delanje.

Tranquility je Genomin prenatalni skrining test vanćelijske fetalne DNK na trizomije i polne aneuploidije koji takođe može da otkrije najčešće mikrodelecije koje uzrokuju prepoznatljive poremećaje.

Molimo vas da posetite stranicu genoma.com kako biste dobili više informacija o ovom bezbednom i tačnom prenatalnom DNK testu koji se izvodi iz krvi majke putem sekvencioniranja naredne generacije.