Druga polovina devetnaestog veka bila je vreme izuzetnog napretka u genetičkim istraživanjima: naučnici su uspeli da identifikuju hromozome pod mikroskopom.

Ali kako su otkrili koliko su hromozomi zaista važni?

Značajni dokazi onoga što će se desiti u biologiji već su postojali:

Darvin je opisao evoluciju životinjskih vrsta, Mendel je otkrio neke osnovne zakone nasleđivanja, a Vajsman, Ru, Dris, de Vris i drugi embriolozi počeli su da odgonetaju kako se organizam razvija iz jedne jedine ćelije.

Zatim, tokom nekoliko narednih decenija, Valter Fleming, Teodor Boveri i Valter Saton postigli su niz značajnih otkrića vezanih za hromozome i uloge koju oni najverovatnije imaju u prenosu genetskih osobina.

Ali tek nakon radova Tomasa Hanta Morgana početkom dvadesetog veka, istraživači su konačno bili u stanju da direktno povežu nasleđivanje genetskih osobina sa ponašanjem hromozoma, pruživši time konkretan dokaz za ono što je postalo poznato kao hromozomska teorija nasleđivanja.

Ova teorija tvrdila je da se obrasci nasleđivanja u načelu mogu objasniti pretpostavkom da su geni locirani na specifičnim mestima na hromozomima.

Godine 1910, Tomas Hant Morgan je bio taj koji je zaista spojio Mendelove zakone i hromozomsku teoriju u jednu revolucionarnu ideju.

Ideja da su geni locirani na hromozomima predložena je na osnovu eksperimenata na vrsti Drosophila melanogaster, poznatijoj kao vinska mušica.

Morgan je odabrao vinske mušice jer se lako mogu uzgajati, prisutne su u velikom broju, imaju kratak životni ciklus i samo četiri para hromozoma koji se lako mogu identifikovati pod mikroskopom.

Kod vrste Drosophila, normalne mušice imaju crvene oči. Crvena boja očiju je dominantna. Morgan je otkrio recesivnu mutaciju koja uzrokuje bele oči.

Kada je ukrstio ženku crvenih očiju i mužjaka belih očiju, svi potomci imali su crvene oči. Ovakav rezultat potpuno je imao smisla u slučaju dominantnog obrasca nasleđivanja.

Međutim, Morgana je iznenadio rezultat kada je napravio obrnuto ukrštanje – ženki belih očiju i mužjaka crvenih očiju. Umesto da svi potomci imaju crvene oči, uočio je da su sve ženke imale crvene oči, a svi mužjaci bele oči.

Na osnovu tih zapažanja Morgan je zaključio da alel koji određuje boju očiju mora da se nalazi na X hromozomu, koji određuje pol.

To je bila prva korelacija između specifične osobine i specifičnog hromozoma.

Hromozomi su zaista fizički nosioci naslednih informacija.

Hromozomi se sastoje od DNK, a geni su locirani unutar ovih hromozoma. Geni su lokusi na samoj DNK.

DNK sadrži uputstva za sintezu proteina.

A proteini određuju strukturu i funkciju svih ćelija koje grade vaše telo.

Svaka ljudska ćelija ima 46 hromozoma. Sva DNK organizovana je u dva seta od po 23 hromozoma.

Svi dobijamo genetski materijal od oba roditelja.

Da li su hromozomi povezani s rakom?

Nemački embriolog Teodor Boveri našao je vezu između hromozoma i herediteta. Bio je prvi koji je tvrdio da je rak uzrokovan defektima na hromozomima i da oni mogu nastati nepravilnom deobom ćelije.

Njegova teorija bila je zasnovana na stanovištu da je rak ćelijski problem: rak potiče od jedne jedine ćelije, koja sadrži aberaciju u strukturi hromozoma, a ova hromozomska aberacija koja se prenosi na sve potomke ishodišne ćelije jeste uzrok brze kancerske proliferacije ćelija.

Zaista, kada se ćelije dele, svaka nova ćelija obično dobije identičnu kopiju svih 46 hromozoma.

Međutim, u ćeliji raka, ovaj proces genetskog kopiranja često se otme kontroli. Delovi hromozoma često nedostaju, udvojeni su ili na pogrešnom mestu usled nestabilnosti genoma.

Rak dojke je najčešći rak koji pogađa žene.

Dva su važna gena čije mutacije uzrokuju rak dojke i/ili jajnika. Nazivaju se BRCA1 i BRCA2. Njihov akronim znači: BReast CAncer (rak dojke).

Dr Meri-Kler King bila je prva koja je pokazala, 1990. godine, da je jedan jedini gen na hromozomu 17, koji je nazvala BRCA1, odgovoran za rak dojke i jajnika.

BRCA1 i BRCA2 geni locirani su na hromozomu 17 i 13, tim redom. Njihova funkcija je da obezbede stabilnost ćelijskih mehanizama reparacije DNK.

Međutim, kada bilo koji od ovih gena doživi mutaciju, oštećenje DNK može da ne bude pravilno popravljeno, pa postoji veća verovatnoća da ćelije razviju dodatne genetske promene koje rezultiraju rakom.

Štetne varijante u BRCA genima indukuju karcinom dojke i/ili jajnika, a on se može javiti rano, čak i pre 30. godine života. Zbog toga je u jednoj skorašnjoj publikaciji dr Meri-Kler King predložila da se aktuelne smernice za skrining na BRCA1 i 2 temeljno revidiraju širom sveta.

Genoma je razvila ekskluzivni genetski skrining test nove generacije: Serenity.

Ova prekretnica kvaliteta u preventivnoj medicini rešenje je za skrining vaših BRCA gena, bez obzira na vaš uzrast, jer obezbeđuje napredno znanje koje osnažuje vas i vašeg lekara da donesete informisane odluke kako biste bolje zaštitili svoje zdravlje.

Test je bezbedan i praktičan, a dovoljan je samo nerizičan bris sluznice obraza radi uzimanja vaše DNK, što čini ovaj test tako jednostavnim da se može izvesti čak i kod kuće.

Serenity je rešenje za efikasnu prevenciju raka.