This page is also available in English English, Italiano Italiano, Lietuviškai Lietuviškai, български български, Magyar Magyar, Español Español

Sekvencioniranje celog ljudskog genoma utvrđuje genetske varijacije pojedinca, a istovremeno nudi I značajan uvid u porodičnu istoriju i nasledne bolesti.

Detektovanje genetskih varijacija na nivou celog genoma kao i najznačajnijih gena je jedan od najbitnijih pristupa precizne medicine.

 

Sekvencioniranje celog genoma (takođe poznato i kao WGS ili sekvencioniranje čitavog genoma) je procesa utvrđivanja celokupne sekvence DNK u genomu organizma. Drugim rečima, sekvencioniranje celog genoma jeste mapiranje jedinstvene DNK jedne osobe. Ne postoji detaljnija analiza od sekvencioniranja celog genoma. Ova metoda danas predstavlja najsavremeniju tehnologiju za otkrivanje i upoznavanje genetike osobe u jednom potezu.

Prvi ljudski genom je sastavljen 2003. godine kao deo Projekta ljudskog genoma, koji je formalno započet 1990. godine.

Skorašnji brzi napredak tehnologija sekvencioniranja DNK je dramatično smanjio troškove i vreme potrebne da se sekvencionira ljudski genom što je omogućilo eru personalizovane ljudske genomike. Osim toga, u kombinaciji sa naprednim razumevanjem gena i bolesti, sekvencioniranje celog genoma će promeniti trenutnu kliničku praksu omogućavanjem tačnijih i sofisticiranijih genetskih analiza. Takođe, može se primeniti u istraživanjima o kanceru i mutacijama povezanim sa bolestima.

 

Šta je sekvencioniranje DNK?

Sekvencioniranje DNK znači utvrđivanje rasporeda četiri hemijska gradivna bloka koji se zovu “baze” i od kojih je sačinjen molekul DNK. Sekvencioniranje pruža informacije naučnicima o genetskom materijalu koji se nalazi u određenom delu DNK.

U dvostrukom DNK heliksu četiri baze se uvek vezuju sa istim parom kako bi napravili “parove baza”. Adenin (A) se uvek vezuje sa timinom (T); citozin (C) se uvek vezuje sa guaninom (G). Ovo uparivanje je osnova za mehanizam putem kojeg se DNK molekuli kopiraju pri deobi ćelija, a takođe i oslikava metodu pomoću koje se izvodi većina eksperimenata sekvencioniranja na DNK. Ljudski genom sadrži oko 3 miliona parova baza koji sadrže instrukcije za stvaranje ljudskog bića i njegov ili njen dalji život.

Metoda koja koristi tehnologiju sekvencioniranja sledeće generacije (NGS) stvara velike količine podataka u kratkom vremenskom roku i stoga pruža medicinskim radnicima i pacijentima kvalitetne i pouzdane podatke, veoma brzo.

Sekvencioniranje celog genoma pomaže ljudima da poprave svoje zdravlje pružajući uvid u istoriju porodičnih bolesti i navika, a i omogućava nam da razumemo rizike za naslednih bolesti. Saznanje o tome da li ste nosilac određene genetske bolesti i da li je možete preneti na svoju decu jeste informacija od neprocenjivog značaja.

Danas, sekvencioniranje celog genoma postaje novi način da se dijagnostikuju bolesti ili poremećaji koje nismo mogli otkriti putem tradicionalnih testova.

Genoma Swiss Biotechnology radi na pristupačnosti genetskih informacija kako bi omogućila proaktivni pristup najbitnijim inovativnim istraživanjima i njihove rezultate pretvorila u opipljivu korist za društvo.