This page is also available in Español Español, English English, Magyar Magyar, Italiano Italiano, Lietuviškai Lietuviškai, Ελληνικά Ελληνικά, български български

Misija genetike je da pomogne ljudima da imaju bolje znanje o sopstvenom zdravlju i budućnosti svoje dece, kao i da omogući lekarima i porodicama da na vreme dobiju genetske informacije koje će im omogućiti da naprave adekvatne medicinske izbore.

 

Većina poznatih bolesti za uzrok imaju kombinaciju genetskih mutacija, životnih navika i uticaja iz okruženja. Čak i kod ljudi sa sličnim genima, određena bolest se može i ne mora javiti u zavisnosti od toga da li imaju različite životne navike ili žive u različitom okruženju. Hiljade bolesti su prouzrokovane određenim promenama u DNK jednog jedinog gena.

Zašto je genetika bitna mojoj porodici i meni?

 Genetika objašnjava:

  • Šta Vas čini jedinstvenim, neponovljivim
  • Zašto članovi porodice liče jedni na druge
  • Zašto su neke bolesti poput dijabetesa ili kancera nasledne
  • Kako Vam znanje o medicinskoj istoriji porodice može pomoći da ostanete zdravi
  • Zašto biste trebali da upoznate svog lekara sa medicinskom istorijom porodice

Vredi odvojiti vreme da naučite sve o zdravstvenim problemima prisutnim u Vašoj porodici. To će Vam pomoći da razumete sopstveno zdravlje i napravite prave izbore.

U polju prenatalne medicine, istraživanje vanćelijske fetalne DNK koja cirkuliše u majčinoj krvi igra ključnu ulogu u proceni rizika od hromozomskih abnormalnosti.

Pokazano je da je, počevši od prvog tromesečja trudnoće, vanćelijska fetalna DNK prisutna u majčinom krvotoku, te da se njen uzorak može prikupiti neinvazivnim putem  i upotrebiti u istraživanju nekih fetalnih patologija.

Od pete nedelje gestacije, placentarni citotrofoblast je zakačen za parijetalnu materičnu deciduu, dicidualne spiralne arterije premrežavaju prostor između decidue i placente, citotrofoblast osvaja i prekriva zidove spiralnih materičnih arterija i remodelira ih. Zamena trofoblastnih ćelija koje pokrivaju zidove spiralnih arterija, uz pomoć citokina, dovodi do otpuštnja DNK. Takvi fragmenti fetalne DNK sadrže oko 180 baznih parova (bp) i prelaze u arterijsku plazmu.

Vanćelijska fetalna DNK (cffDNA) se može izolovati od desete nedelje trudnoće kada njena koncentracija dostiže dovoljan nivo za potencijalnu kliničku upotrebu. Procenat te DNK može varirati od <4%, količine koja nije dovoljna za dijagnozu, pa do skoro 40%, sa prosekom od 10%, oko dvanaeste nedelje, kada oko 90% fragmenata vanćelijske cirkulišuće DNK u plazmi dolazi od apoptoze majčinih epitela, što stvara mešavinu majčine i vanćelijske fetalne DNK. Procenat te DNK se zove “fetalna frakcija” (FF). Par sati posle porođaja, fetalna DNK više nije prisutna u majčinoj cirkulaciji i najverovatnije se gubi kroz ekskreciju bubrega.

NIPT je, u stvari, prenatalni test koji se izvodi bez invazivnih metoda, putem uzorkovanja majčine krvi i on omogućava, uz visoke vrednosti senzitivnosti i specifičnosti, da se utvrdi prisustvo/odsustvo hromozomskih abnormalnosti.

Postoje različite vrste NIPT-a:

Bazični NIPT: procenjuju se trizomije 21-18-13 i pol bebe

Klasični NIPT: procenjuju se i aneuploidije polnih hromozoma i glavne delecije koje bi trebale da budu klasifikovane na osnovu fetalne frakcije i veličine

Kompletni NIPT: elektronski digitalni kariotip (numeričke anomalije autozoma, polnih hromozoma i delecija). Najbolje performanse su zabeležene pri ispitivanju trizomija 21,18,13.

Postoje različite metode analize:

  • NGS – sekvenciranje celog genoma (najpreciznija metoda)
  • SNP: Sekvenciranje određenih regiona (normalno ograničeno na 21-18-13-XY) na osnovu polimorfoze       pojedinačnih nukleotida

Bitno je koristiti NIPT koji ima sve potrebne sertifikate.

Neke laboratorije koriste konvencionalnu PCR tehnologiju koja se po učinku ne može porediti sa sekvenciranjem sledeće generacije (NGS) kao i drugim tehnologijama koje koriste mikroraspored DNK.

Najviši sertifikat u ovoj oblasti jeste CE-IVD (Direktiva Evropske komisija 98/79), koji pokazuje da su procedure testiranja u skladu sa osnovnim zahtevima Evropskog standard, kako u oblasti bioinženjeringa tako i kliničkoj upotrebi samog testa. Sve naše procedure koje se odnose na ispitivanje trizomija 21-18-13 kao i pola bebe su sertifikovane.

Tranqulity predstavlja neinvazivni prenatalni test koji ima CE-IVD sertifikat za ispitivanje numeričkih i strukturalnih abnormalnosti hromozoma kao i utvrđivanje pola bebe.

DNK se izdvaja i prečišćava iz uzorka krvi majke i analizira metodom sekvenciranja celog genoma uz upotrebu tehnologije sekvenciranja sledeće generacije (Next-Generation Sequencing). To nam omogućava sveobuhvatni skrining. Podaci dobijeni sekvenciranjem se temeljno analiziraju najsavremenijom bioinformatikom kako bi se klijentima izdali jasni i pouzdani rezultati testa.