This page is also available in English English, Español Español, Français Français, Italiano Italiano

Daunov sindrom je genetski poremećaj koji obuhvata skup kognitivnih i fizičkih simptoma uzrokovanih prisustvom dodatnog hromozoma 21, a odlikuje ga niz dizmorfičnih osobina, kongenitalnih malformacija, zdravstvenih problema i medicinskih stanja.
Najčešći je oblik intelektualnih poremećaja uzrokovanih hromozomskom aberacijom.

Named after the British physician John Langdon Down who first fully described the syndrome as a disorder in 1866, some aspects of the condition were already outlined earlier by French psychiatrists Jean-Étienne Dominique Esquirol in 1838 and Édouard Séquin in 1844.

Tek kasnije, 1959. godine, francuski istraživači identifikovali su genetski uzrok Daunovog sindroma u vidu jednog suvišnog hromozoma 21.

Po prvi put u istoriji genetike uspostavljena je veza između mentalnog poremećaja i hromozomskih anomalija.

Koje su genetske promene vezane za Daunov sindrom?

Hromozomi sadrže sve individualne nasledne osobine jedinstvene za svaku osobu. Ove osobine zapisane su u DNK te osobe.
Najmanja jedinica genetske informacije naziva se gen.
Geni predstavljaju šematski plan ljudskog rasta i razvoja; oni kontrolišu razvoj i funkciju svake ćelije.

Svaka humana ćelija normalno sadrži 23 para hromozoma, po jedan set od svakog roditelja, što ukupno daje 46 hromozoma.

Hromozomske aberacije obično nastaju kao posledica greške u deobi ćelije zvane nerazdvajanje: hromozomi se nejednako razdvoje tokom mejoze.
Mejoza je naziv koji se koristi za opisivanje stupnja ćelijske deobe kroz koji prolaze jajna ćelija i spermatozoidi tokom svog razvoja.
Normalno, mejozom se hromozomski materijal prepolovi, tako da svaki roditelj prilikom oplođenja da po 23 hromozoma.

Kada dođe do oplođenja, fetus na taj način dobija ukupno 46 hromozoma, koliko je normalno. Ukoliko se mejoza ne obavi ispravno, jajna ćelija ili spermatozoid može da ima više ili manje hromozoma.

Ovi poremećaji ćelijske deobe rezultuju viškom genetskog materijala hromozoma 21, koji je odgovoran za karakteristične osobine i razvojne poremećaje u vezi s Daunovim sindromom.

Povrh toga, tri genetske varijacije mogu uzrokovati Daunov sindrom: trizomija 21, mozaički Daunov sindrom ili translokacijski Daunov sindrom.

Najčešći oblik Daunovog sindroma poznat je kao trizomija 21.
Zaista, oko 95% slučajeva posledica je trizomije 21, što znači da svaka ćelija u telu ima tri hromozoma 21 umesto uobičajena dva.

Istraživači priznaju da višak gena na hromozomu 21 narušava normalni tok razvoja, uzrokujući karakteristične osobine Daunovog sindroma i povišen rizik od zdravstvenih tegoba, poput gubitka sluha, opstruktivne apneje u spavanju, infekcija uha, bolesti očiju, defekata srca i poremećaja varenja.

Pored toga, mali procenat dece s Daunovim sindromom razvije rak ćelija koje čine krv: leukemiju.

Svi ovi faktori mogu dodatno da utiču na život deteta i porodice.

Šta je hromozom 21?

Hromozom 21 je najmanji ljudski hromozom, koji obuhvata oko 48 miliona baznih parova, gradivnih jedinica DNK, i predstavlja 1,5-2% ukupne DNK u ćelijama.

Godine 2000. istraživači u okviru Projekta humanog genoma objavili su da su odredili sekvencu baznih parova koji čine ovaj hromozom.
Hromozom 21 bio je drugi humani hromozom koji je potpuno sekvencioniran.

Genetska istraživanja teže da identifikuju broj gena na svakom hromozomu. Međutim, procenjeni broj može da varira zavisno od različitih pristupa koje naučnici koriste da bi ga predvideli.
Hromozom 21 verovatno sadrži od 200 do 300 gena koji nose uputstvo za sintezu proteina. Ovi proteini vrše niz različitih uloga u organizmu.

Daunov sindrom se javlja kod približno 1 na 1000 novorođenčadi. Iako žene bilo kog uzrasta mogu dobiti dete s Daunovim sindromom, verovatnoća raste što je žena starija.

Cilj prenatalnog testiranja jeste da porodicama i lekarima pruži najranije i najpotpunije informacije o eventualnim hromozomskim poremećajima kod fetusa.
Invazivne dijagnostičke metode poput biopsije horionskih resica (CVS) ili amniocenteze omogućavaju tačnu dijagnozu, ali uzrokuju brigu kod buduće majke i nose rizik od pobačaja.

Trenutno, „shotgun“ metod sekvencioniranja celog genoma i unapređena bioinformatika obezbeđuju odličnu pouzdanost za svaki skriniran poremećaj. Testiranje vanćelijske fetalne DNK je autentičan revolucionarni pristup koji je bezbedan i precizan.

Za dodatne informacije posetite Tranquility je najpotpuniji neinvazivni skrining vanćelijske fetalne DNK na trizomije i polne aneuploidije.