This page is also available in English English, Español Español, Français Français, Italiano Italiano

Šta je zajedničko za čoveka, ružu i bakteriju?

Svako od njih, kao i bilo koji drugi živi organizam na Zemlji, sadrži molekularno uputstvo za život zvano dezoksiribonukleinska kiselina ili DNK.
Enkodirana u DNK su uputstva za različite osobine poput boje nečijih očiju, mirisa ruže i načina na koji bakterija inficira ćeliju pluća.
Drugim rečima, DNK kodira naše postojanje.

Dvadeset prvi vek je zlatno doba DNK.
Zaista, efekat otkrića DNK na napredak nauke i medicine je ogroman. Jedna značajna oblast je genetika.

U osnovi, genetika je grana biologije koja se bavi nasleđivanjem, naročito mehanizmima naslednog prenošenja i variranjem naslednih osobina među sličnim ili srodnim organizmima.
Ove osobine određene su ekspresijom gena prisutnih u DNK u ćelijama potomaka.

Sekvencioniranje naredne generacije i poznavanje DNK omogućili su naučnicima da naprave tačne procene i otkrića o mnogim bolestima i tome kako one mogu pogoditi pojedince zavisno od njihovog genetskog sastava. U nekim slučajevima elementi poremećaja nisu nikada ranije zabeleženi, a ovo otkriće NGS (sekvencioniranja naredne generacije) omogućilo je naprednu dijagnostiku, ali i terapiju.

Istraživanje DNK oblast je koja sve više napreduje, a njegov značaj nastaviće da podstiče nova otkrića u budućnosti.

 

  1. Šta je DNK?

DNK ili dezoksiribonukleinska kiselina je dugačak i složen molekul koji se nalazi unutar hromozoma i sadrži sve genetske informacije potrebne ćeliji za obavljanje fizioloških procesa neophodnih za izgradnju funkcionalnog organizma.

Da bi ovo bilo moguće, DNK u jedru mora da se replicira kako bi svaka nova ćelija imala kompletan set genetskih uputstava.
Ova uputstva prenose se s roditelja na decu, pola od majke, a pola od oca. Kombinacija gena koje nasleđujemo, kao i faktori sredine, određuju kako izgledamo i ko smo, stoga je svako ljudsko biće jedinstveno.
DNK je „šematski plan života“ i smatra se jednim od gradivnih elemenata organizma.

 

  1. Kakva je njena struktura?

DNK ima izgled uvrnutih merdevina. Nukleotidi su međusobno povezani tako da formiraju dve duge niti koje su spiralno uvijene dajući strukturu poznatu kao dvostruki heliks.
Ljudska DNK je komprimovana u vidu hromozoma. Ako odmotamo hromozome, molekul DNK izgleda kao dvostruki heliks sačinjen od dve niti uvijene jedna oko druge.
Ove niti su međusobno povezane nukleotidima koji su raspoređeni u parovima.
Svaki pojedinačni nukleotid sastavljen je od azotne baze, šećera s pet atoma ugljenika i jedne fosfatne grupe.

Ovakav sklop, u svojoj impresivnoj i zadivljujućoj složenosti, sadrži sve informacije o živom organizmu.

 

  1. Šta čini DNK?

Uopšteno, DNK je organizovana u 23 para hromozoma.
Informacije su zapisane u vidu koda sačinjenog od 4 hemijske baze: adenin (A), guanin (G), citozin (C), timin (T).

Baze se međusobno sparuju, uvek na isti način, A sa T, C sa G, dajući jedinice zvane „bazni parovi“, što suštinski znači da ako je na jednoj strani lanca određena sekvenca baza, na drugoj strani je sekvenca automatski determinisana.
Svaki bazni par međusobno je povezan vodoničnim vezama.

 

  1. Kako je DNK otkrivena?

DNK je prvi otkrio nemački biohemičar Frederih Mišer 1869. godine.
Međutim, tokom dugog niza godina istraživači se nisu bavili ovim molekulom sve do 1953. godine, kada su Džejms Votson, Frensis Krik, Moris Vilkins i Rozalind Frenklin otkrili strukturu DNK.

Zahvaljujući rendgenskom snimku fotografija 51, koji je načinila Rozalind Frenklin, naučnici Džejms Votson i Frensis Krik su 25. aprila 1953. godine zvanično objavili čuveno otkriće strukture DNK, nakon objavljivanja u časopisu Nature.

Ovaj članak predstavljao je revoluciju u biologiji i medicini.
Reči Votsona i Krika probile su put za ogromne korake napred u našem razumevanju i postavili temelje našeg znanja o molekulu DNK.

U stvarnosti, tog dana je započela moderna era biologije, a prenatalni skrining jedno je od dostignuća koja su direktno iz nje proizašla.
Naime, prenatalno testiranje, uglavnom fokusirano na trizomiju 21, započelo je oko 1970. godine i prošlo je kroz nekoliko značajnih poboljšanja.
Od 2011. godine metode sekvencioniranja DNK omogućavaju analizu vanćelijske DNK koja cirkuliše u krvotoku buduće majke iz standardnog uzorka krvi.
Ovi testovi zasnovani na sekvencioniranju vanćelijske DNK mogu potencijalno smanjiti upotrebu invazivnih dijagnostičkih procedura.

Tranquility je Genomin najtačniji neinvazivni skrining test fetalne DNK na trizomije i polne aneuploidije.

 

  1. Šta je sekvencioniranje DNK?

Sekvencioniranje DNK je tehnologija koja omogućava naučnicima da odrede redosled četiri hemijske baze (A, C, G i T) u molekulu DNK.
Ova sekvenca određuje genetsku informaciju koju nosi određeni segment DNK.

Sekvencioniranje naredne generacije (NGS) poznato i kao masovno paralelno sekvencioniranje znači da se milioni niti DNK mogu sekvencionirati u isto vreme, dajući ogroman izvor podataka.

Primene tehnologija sekvencioniranja naredne generacije su široke, zahvaljujući relativno niskoj ceni i visokom propusnom kapacitetu.
Pomoću ovih tehnologija naučnici su u mogućnosti da brzo sekvencioniraju čitave genome organizama, da otkriju gene uključene u nastanak bolesti i da bolje razumeju strukturu genoma i raznolikost među vrstama uopšte

Projekat humanog genoma ijedno je od najvećih dostignuća istraživačkog rada u istoriji. Ovaj međunarodni naučno-istraživački projekat, okončan u aprilu 2003. godine, sekvencionirao je i mapirao sve gene, poznate kao genom.
Po prvi put je uspelo očitavanje čitavog prirodnog genetskog šematskog plana za izgradnju živog organizma čiji je primer čovek, što je posledično uticalo na oblasti medicine, biotehnologije i prirodnih nauka.

 

  1. Šta je testiranje DNK?

Vaša DNK sadrži informacije o vašem genetskom nasleđu, pa može i da otkrije da li ste pod rizikom od određenih bolesti.

DNK testovi ili genetski skrining testovi koriste se iz niza razloga, između ostalog da otkriju da li je neka osoba nosilac genetske predispozicije i samim tim rizika od bolesti.

Na primer, za mutacije BRCA1 i BRCA2 gena zna se da su najznačajniji faktori rizika za rak dojke i jajnika.
Zaista, štetne varijante BRCA gena indukuju karcinom dojke i/ili jajnika, a on se može javiti rano, čak i pre 30. godine života.

Trenutno, vodeći naučnici zagovaraju genetski skrining na BRCA1 i BRCA2 za svaku ženu počev od 30. godine kao deo rutinske zdravstvene nege.
Rano otkrivanje rizičnih mutacija ključno je u prevenciji raka.

Uz primenu nerizičnog brisa sluznice obraza radi uzimanja uzorka DNK, Serenity je Genomin ekskluzivni genetski skrining test nove generacije koji se izvodi u Genominoj laboratoriji i kojim se vrši skrining čitavih kodirajućih regiona BRCA1 i BRCA2 gena i otkrivanje svih varijanti.