This page is also available in Srpski Srpski, English English, Italiano Italiano, български български, Magyar Magyar, Español Español

Ištiso genomo sekoskaitos (sekvenavimo) būdu nustatomos individualios variacijos asmens genuose bei gaunama svarbių įžvalgų dėl šeimos sveikatos istorijos bei paveldimų ligų.

Genetinių variacijų bei polinkį į ligą lemiančių genų nustatymas – vienas iš svarbiausių individualizuotos prevencinės medicinos metodų.

 

Viso genomo sekoskaita, arba VGS (angl. whole genome sequencing, WGS) – tai procesas, kurio metu nuskaitoma pilna kurio nors organizmo DNR seka. Kitaip tariant, viso genomo sekoskaita – tai unikalios žmogaus DNR žemėlapio sudarymas. Nėra išsamesnės analizės, nei viso genomo sekoskaita. Tai – pati moderniausia šiuo metu egzistuojanti technologija, vieno tyrimo metu leidžianti išsamiai pažinti individą.

Pirmasis žmogaus genomas buvo nuskaitytas 2003-iaisiais kaip Žmogaus genomo projekto (angl. Human Genome Project), prasidėjusio 1990-aisiais, dalis.

Spartus DNR sekvenavimo technologijų vystymasis drastiškai sumažino tiek kaštus, tiek laiką, kurio reikia žmogaus genomo nuskaitymui. Esame individualizuotos žmogaus genomikos eros pradžioje. Be to, viso genomo sekoskaitą derinant su pažangiomis žiniomis apie genus bei ligas, genetinė analizė tampa tikslesnė ir detalesnė, todėl atsiranda galimybė patobulinti įprastą klinikinę praktiką. Šis metodas taip pat taikomas moksliniuose tyrimuose, tyrinėjant vėžį ir su ligomis susijusias mutacijas.

 

Kas yra DNR sekoskaita?

Sekoskaita (sekvenavimas) yra cheminių statybinių vienetų, vadinamųjų „bazių“,tikslios išsidėstymo tvarkos nustatymas DNR molekulėje. Gauta seka nurodo mokslininkams, kokią genetinę informaciją koduoja tam tikras DNR segmentas.

DNR (deoksiribonukleino rūgšties) molekulė yra iš dviejų grandinių sudaryta spiralė, kurioje keturios cheminės bazės visuomet sudaro poras tik tam tikra tvarka, suformuodamos vadinamąsias „bazių poras“. Adeninas (A) visuomet būna poroje su timinu (T), o citozinas (C) – visuomet poroje su guaninu (G). Šis porų susidarymo būdas – tai pagrindinis mechanizmas, kuriuo DNR molekulės nukopijuojamos ląstelėms dalinantis. Taip pat šiuo mechanizmu pagrįsti moksliniai DNR sekoskaitos metodai ir eksperimentai. Žmogaus genomą sudaro apie 3 bilijonai bazių porų, kurios koduoja žmogaus organizmo kūrimo ir palaikymo „instrukcijas“.

Naujos kartos sekoskaitos technologija (angl. next-generation sequencing, NGS) per trumpą laiką pateikia didelį informacijos kiekį. Šis metodas sukurtas tam, kad gydytojai ir pacientai galėtų greitai gauti kokybiškus sekoskaitos duomenis.

Viso genomo sekoskaita padeda žmonėms rūpintis savo sveikata, gaunant svarbių įžvalgų apie savo šeimos sveikatos istoriją, gyvenimo būdą, taip pat padeda suprasti riziką susirgti paveldimomis ligomis. Be galo svarbu sužinoti, ar esate kurio nors genetinio sutrikimo nešiotojas ir ar galite perduoti jį savo vaikams.

Šiuo metu viso genomo sekoskaita tampa nauju metodu nustatyti ligoms ir sutrikimams, kurių iki šiol nebuvo galima diagnozuoti tradiciniais tyrimais.

Genoma Swiss Biotechnology suteikia žmonėms prieinamos ir įperkamos genetinės informacijos, kuri skatina proaktyviai žvelgti į savo sveikatą. Tai veda į mokslinių tyrimų srities perversmą, kuris galiausiai suteiks apčiuopiamą naudą visuomenei.