This page is also available in Español Español, English English, Ελληνικά Ελληνικά, Magyar Magyar, Italiano Italiano, български български, Srpski Srpski

Naujos genetikos technologijos yra daug žadančios, nes pacientai galės būti gydomi, remiantis jų individualia genetine informacija. Žmogaus genomo tyrimų progresas sudarė įvairių galimybių taikyti genetinius testus ligų prognozavimui, kad būtų galima užkirsti kelią ligos atsiradimui arba sutrikimą gydyti pačiu efektyviausiu būdu.

Genetiniai tyrimai įnešė esminių pokyčių į mediciną bei keičia nusistovėjusią klinikinę praktiką. Įspūdingos biotechnologijos mokslo pažangos dėka, dabar išmanome apie žmogaus kūno veikimą išsamiau, nei bet kada iki šiol. Individualizuota prevencinė medicina leidžia mums ištirti asmens genetinį profilį ir pritaikyti gydymo metodus būtent jam.

Tiesą sakant, mokslas ir medicina ruošia tokias inovacijas, kurios pakeis šiuo metu galiojančią klinikinių praktikų sampratą.

Taigi, kas būtent yra genetiniai tyrimai?

Genetinis tyrimas – tai medicininių testų tipas, nustatantis chromosomų, genų ar baltymų pokyčius. Genetinio tyrimo rezultatai gali patvirtinti arba paneigti įtariamo genetinio sutrikimo buvimą, padėti įvertinti tikimybę asmeniui susirgti tam tikra genetine liga ar perduoti ją savo palikuonims. Šiuo metu jau taikoma virš 1000 genetinių tyrimų ir jų kuriama vis daugiau.

Genetiniai tyrimai būna keleto tipų:

  • Molekuliniai genetiniai tyrimai (genų testai) tiria pavienius genus arba nedideles DNR atkarpas, siekiant nustatyti variacijas ar mutacijas, kurios sukelia genetinį sutrikimą.
  • Chromosomų genetiniai tyrimai analizuoja ištisas chromosomas arba ilgas DNR atkarpas, ieškant stambių genetinių pokyčių (pavyzdžiui, papildomų chromosomų kopijų), kurie lemia genetinį sutrikimą.
  • Biocheminiai genetiniai tyrimai tiria baltymų kiekį ar aktyvumo lygį: šių rodiklių pakitimai gali nurodyti DNR pokyčius, kurie lemia genetinę ligą.

Pažangios genetinės technologijos sudarė sąlygas sukurti neinvazinius prenatalinius tyrimus (NIPT), paremtus laisvosios vaisiaus DNR, kuri aptinkama nėščiosios kraujyje, analize. Šis moksliniu požiūriu sudėtingas metodas, lyginant su įprastine kombinuota patikra, yra esminio prenatalinės medicinos tobulėjimo rodiklis.

Laisvoji (ne ląstelėse esanti) vaisiaus DNR patikra kai kuriose valstybėse pradėta taikyti 2011-aisiais. Pakanka įprasto nėščiosios kraujo mėginio, kad būtų galima ištirti vaisiaus DNR fragmentus, patekusius į motinos kraujotaką, ir nustatyti vaisiaus genetinius pakitimus, pavyzdžiui, Dauno sindromą.

Tranquility – tai mūsų sukurtas visiškai nerizikingas DNR paremtas prenatalinis tyrimas, skirtas ankstyvam dažniausių trisomijų nustatymui (įskaitant Dauno sindromą).

Daugeliui žmogaus ligų būdingas genetinis komponentas. Genetinius sutrikimus gali nulemti mutacijos viename ar keliuose genuose, genų mutacijų bei aplinkos veiksnių derinys, chromosomų pažeidimai arba neįprasto chromosomų kopijų skaičiaus buvimas. Kai kurie genetiniai sutrikimai būna paveldėti, kai kurie atsiranda spontaniškai.

Reikšmingų mutacijų nustatymas genuose BRCA1 bei BRCA2 (breast cancer genai 1 ir 2) atskleidžia padidėjusią riziką (iki 80%) susirgti krūties ar kiaušidžių vėžiu bei nurodo į nuolatinio stebėjimo bei prevencijos būtinybę.

Mokslininkai pasisako už tai, kad BRCA1 ir 2 genų patikra taptų įprastine medicinine praktika kiekvienai moteriai, sulaukusiai 30-ies metų. Ankstyvas BRCA mutacijų nustatymas gyvybiškai svarbus, užkertant kelią vėžio vystymuisi, ir gelbsti gyvybes.

Genoma Swiss Biotechnology sukūrė tyrimą Serenity – pažangų patikros tyrimą, kuriuo nustatomos paveldėtos BRCA1 ir 2 genų mutacijos, galinčios lemti padidėjusią krūties ir kiaušidžių vėžio riziką bet kurio amžiaus moterims.

Apibendrinant, ką galima sužinoti, atliekant genetinius tyrimus?

Genetinio tyrimo rezultatai gali padėti:

  • Diagnozuoti ligą.
  • Nustatyti genetinius pokyčius, kurie lėmė jau diagnozuotą jūsų ligą.
  • Nustatyti genetinius pokyčius, kuriuos jūs galite perduoti savo vaikams.
  • Suteikti nuorodų jūsų gydytojui, parenkant pačius tinkamiausius metodus jūsų ligos gydymui.