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La Mission della genetica è aiutare le persone ad avere una migliore conoscenza della propria salute e di quella del proprio bambino, fornendo agli specialisti e alle famiglie, informazioni genetiche puntuali che possano aiutare ad effettuare le scelte mediche più opportune.

 

Le malattie più comuni sono causate da una combinazione di fattori come le mutazioni genetiche, gli stili di vita e i fattori ambientali. Persone che hanno stili di vita o vivono in ambienti diversi possono essere diversamente esposti alla contrazione di una determinata patologia, pur avendo geni simili. Migliaia di malattie sono causate da una specifica mutazione di un singolo gene del DNA.

Perché la genetica è importante per me e la mia famiglia?

La genetica aiuta a spiegare:

  • Cosa ci rende unici, o unici nel nostro genere
  • Perché i membri della famiglia si assomigliano
  • Perché alcune malattie come il diabete o il cancro possono essere interessate da ereditarietà
  • Come la conoscenza della storia clinica della tua famiglia può aiutarti a rimanere in buona salute
  • Perché è importante mettere il tuo medico al corrente della tua anamnesi familiare

Prendersi del tempo per effettuare una buona anamnesi familiare e comprendere quali sono le patologie trasmissibili in famiglia può essere importante perché ti aiuterà a capire la tua salute e ad adottare un corretto stile di vita.

In ambito prenatale, l’analisi del DNA fetale libero circolante nel sangue materno gioca un ruolo cruciale nella valutazione del rischio di presenza di anomalie cromosomiche.

È stato dimostrato che, a partire dal primo trimestre di gravidanza, nel sangue materno è presente del DNA libero di origine fetale (cell free fetal DNA, cffDNA), che può essere raccolto in maniera non invasiva e utilizzato per lo studio di alcune patologie fetali.

A partire dalla quinta settimana di amenorrea, il citotrofoblasto placentare è ancorato alla decidua parietale uterina, le arterie a spirale della decidua irrigano gli spazi tra la stessa decidua e la placenta, il citotrofoblasto invade e ricopre le pareti delle arterie uterine a forma di spirale e le rimodella . La sostituzione delle cellule del trofoblasto, che copre le pareti delle arterie a forma di spirale, mediata dalle citochine, rilascia il DNA. I frammenti di DNA fetale degradati contengono circa 180 paia di basi (bp) e sono sospesi nel plasma arterioso.

Il cffDNA può essere isolato a partire della 10 ͣ settimana di gravidanza, ovvero quando raggiunge concentrazioni sufficienti per un potenziale utilizzo clinico. La sua percentuale può variare tra <4%, una quantità non utile per la diagnosi, fino a circa il 40%, con una media del 10%, alla dodicesima settimana, quando circa il 90% dei frammenti di DNA liberi circolanti nel plasma provengono dall’apoptosi dell’epitelio materno, creando una miscela di cfDNA materno e cffDNA fetale. La percentuale di cffDNA è chiamata “frazione fetale” (FF). Il cffDNA cessa di essere presente nel flusso materno già poche ore dopo il parto e viene eliminato attraverso l’escrezione renale.

Il NIPT è un test prenatale non invasivo, eseguito su un campione di sangue materno che, grazie agli alti valori di sensibilità e specificità, consente di evidenziare la presenza / assenza di anomalie cromosomiche.

Esistono diversi tipi di NIPT:

NIPT BASE: in grado di valutare la presenza delle Trisomie 21-18-13 e il sesso fetale

NIPT CLASSIC: in grado di valutare la presenza anche delle aneuploidie dei cromosomi sessuali e le principali delezioni che dovrebbero essere classificate in ordine di importanza sulla base della soglia di FF e della dimensione della stessa delezione.

NIPT COMPLETO: cariotipo digitale elettronico (anomalie numeriche sugli autosomi, sui cromosomi sessuali e sulle delezioni). Le migliori performance si registrano per le Trisomie 21, 18, 13.

Esistono diversi metodi di analisi:

  • NGS- sequenziamento dell’intero genoma di tutto il DNA fetale (il metodo più accurato)
  • SNP: Sequenziamento delle regioni bersaglio (normalmente limitato a 21-18-13-XY) basato su polimorfismi a singolo nucleotide

È importante utilizzare un NIPT certificato.

Alcuni usano la tecnologia convenzionale quale la PCR che non può essere paragonata alle prestazioni dell’NGS insieme ad altre analisi che utilizzano microarray.

La certificazione più alta in questo settore è il CE-IVD (Direttiva 98/79 / CE), che indica che il prodotto è conforme ai requisiti essenziali delle norme europee, sia per l’ingegneria che per l’uso clinico del test stesso. Tutti i flussi di lavoro relativi alle Trisomie 21-18-13 e al sesso fetale possono essere certificati.

I diversi Test della famiglia Tranquility sono test prenatali non invasivi, a marchio CE-IVD, che rilevano anomalie cromosomiche numeriche e strutturali, in grado di rilevare anche il sesso del bambino.

Il DNA viene estratto dal campione di sangue materno e purificato, quindi analizzato mediante il sequenziamento massivo dell’intero genoma, utilizzando la tecnologia del Next-Generation Sequencing (NGS). Ciò consente uno screening più completo. I dati di sequenziamento sono accuratamente analizzati mediante sistemi avanzati di bioinformatica, per fornire risultati del test chiari e affidabili.