Questa pagina è disponibile anche in: Srpski Srpski, English English, Lietuviškai Lietuviškai, български български, Magyar Magyar, Español Español

Il Whole Genome Sequencing è in grado di rilevare le variazioni genetiche nell’individuo fornendo informazioni rilevanti su malattie ereditarie per una anamnesi familiare più completa.

La rilevazione delle mutazioni genetiche e dei geni suscettibili di variazioni rappresenta una delle innovazioni più importanti nell’ambito della Medicina di Precisione.

 

Il Whole Genome Sequencing (WGS) serve a determinare, mediante una singola analisi del genoma, la sequenza completa del DNA. In altre parole, il Whole Genome Sequencing è la mappatura del DNA di una persona.

Ad oggi non esiste analisi più completa del WGS. Il Sequenziamento dell’Intero Genoma è, infatti, la tecnologia più avanzata per decifrare e conoscere un individuo mediante l’esecuzione di un singolo test.

Il primo genoma umano è stato completato nel 2003 nell’ambito dell’Human Genome Project, un progetto iniziato nel 1990.

I rapidi sviluppi delle tecnologie di sequenziamento del DNA hanno drasticamente ridotto sia i costi che i tempi necessari per sequenziare un genoma umano, dando inizio all’era della Genomica. Grazie anche ad una più approfondita conoscenza dei geni e delle malattie, il Sequenziamento dell’Intero Genoma ha permesso di modificare le pratiche cliniche attuali, consentendo analisi genetiche più sofisticate e accurate. Il WGS viene utilizzato anche nella Ricerca, per fornire informazioni sul cancro e altre patologie associate alle mutazioni genetiche.

 

Cosa significa Sequenziare il DNA?

Sequenziare il DNA significa determinare l’ordine dei quattro blocchi chimici, chiamati “basi” che costituiscono la molecola del DNA. La sequenza indica agli studiosi il tipo di informazione genetica che viene trasportata in un particolare segmento del DNA.

Nella doppia elica del DNA, le quattro basi chimiche si legano sempre tra di loro nello stesso modo, per formare “coppie di basi”. L’Adenina (A) si accoppia sempre con la Timina (T); la Citosina (C) si accoppia sempre con la Guanina (G). Questo accoppiamento rappresenta la base del meccanismo con cui le molecole del DNA si moltiplicano quando le cellule si dividono. Tale accoppiamento è anche alla base dei diversi metodi con cui vengono condotti la maggior parte degli esperimenti di sequenziamento del DNA. Il genoma umano contiene circa 3 miliardi di coppie di basi che rappresentano la matrice per creare e conservare l’essere umano.

Il Next Generation Sequencing (NGS) è in grado di produrre grandi volumi di dati in un breve lasso di tempo, consentendo agli specialisti e ai pazienti di disporre di informazioni di alta qualità e fornire risposte in tempi rapidi.

Il Sequenziamento dell’Intero Genoma permette alle persone di migliorare il proprio stato di salute poiché fornisce informazioni rilevanti per l’anamnesi familiare e sullo stile di vita del soggetto, consentendo di comprendere i rischi legati alle malattie ereditarie. Sapere di essere portatori di una condizione genetica che potrebbe essere trasmessa ai nostri figli è estremamente importante.

Il Sequenziamento dell’Intero Genoma sta diventando il nuovo strumento per rilevare patologie o disturbi non riscontrabili mediante i test tradizionali.

I test genetici distribuiti da Genoma Swiss Biotechnology sono in grado di fornire informazioni genetiche rilevanti per la salvaguardia della salute, con evidente beneficio per tutta la comunità.