This page is also available in Español Español, English English, Srpski Srpski, Italiano Italiano, Lietuviškai Lietuviškai, Ελληνικά Ελληνικά, български български

A genetika feladata, hogy segítsen az embereknek nagyobb tudást szerezniük saját egészségügyi állapotukról és gyermekük jövőjéről, azáltal, hogy az orvosoknak és a családok genetikai információkat biztosít, amik a lehető legmegfelelőbb orvosi döntéseket segít meghozni.

 

A legelterjedtebb betegségek kialakulásáért a mutációk, az életmód és a környezeti behatások kombinációi tehetnek. Még a hasonló génállománnyal rendelkező emberek sem feltétlenül alakul ki ugyanaz a betegség, ha más döntéseket hoz és más környezetben él. Ezernyi olyan betegség van, amit egy bizonyos gén változása idéz elő a DNS-ben.

Miért fontos a genetika a számomra és a családom számára?

A genetika segít megmagyarázni, hogy…:

  • mi tesz téged egyedivé és egyedülállóvá
  • miért hasonlítanak a családtagok egymásra
  • miért alakulnak ki gyakrabban bizonyos betegségek egy adott családban (pl daganat és diabétesz)
  • hogyan segíthet családfád kórtörténete egészségesnek maradni
  • miért kell a családod kórtörténetét egy egészségügyi szakembernek megmutatnod

Megéri az időt, hogy tanulmányozd kicsit a családod kórtörténetét. Ez segíthet abban, hogy jobban megismerd saját egészségügyi állapotodat és abban is, hogy egészséges döntéseket tudj hozni.

Prenatális téren a kutatásokban a szabadon keringő magzati DNS játszik kritikus szerepet, ami az anya vérében kering. Ezzel képesek felmérni a kockázatát különböző kromoszómális rendellenességeknek.

Kimutatták, hogy az első trimesztertől kezdve a vérben szabad magzati DNS kering (cff DNS) az anya vérében, amit egy nem invazív eljárás keretein belül ki lehet nyerni tanulmányozás céljából magzati betegségeket vizsgálva.

A sejtmentes magzati DNS-t (cffDNS) a 10. héttől lehet izolálni, amikor is eléri a klinikai felhasználáshoz elegendő számot.

Százalékban mérve ez az érték <4%-tól – ami nem elegendő a diagnózis felállításához – egészen 40%-ig változhat. Az átlag 10% a 12- hétre, amikor is a szabad DNS fragmensek 90%-a a plazmában kering.

A cffDNS százalékát „magzati frakciónak” (FF) nevezik. CffDNS a szülés után pár órával már nem található meg az anya vérkeringésében a vese kiválasztása miatt.

NIPT tulajdonképpen egy szülés előtti (prenatális) teszt, amit mindenféle invazív (méhen belüli) eljárás nélkül végeznek el, egy egyszerű anyai vérvétellel. Magas szenzitivitással és specifitással bír, lehetővé téve a kromoszóma rendellenességek szűrését.

Az NIPT különböző fajtái:

NIPT ALAP: 21-es, 18-as és a 13-as triszómiát szűri + magzat nemét határozza meg

NIPT CLASSIC: ez a nemi kromoszóma rendellenességeket is észleli és a legfőbb deléciókat is, amiket célszerű a magzati frakció és a méretküszöb alapján besorolni.

NIPT TELJES: elektronikus digitális kariotípizálás (számbeli anomáliák szűrése az autoszómákon, a nemi kromoszómákon és a deléciókon). A legjobb eredményeket a 21-es, a 18-as és a 13-as triszómiákon dokumentálták.

Az analizálásra különböző módszerek vannak:

  • NGS- teljes genom szekvenálás az összes magzati DNS-re (legpontosabb módszer)
  • SNPs: Célterületek szekvenálása (általában limitált: 21-18-13-XY) alapja egyetlen                                         nukleotidpolimorfizmus

Fontos, hogy tanúsítvánnyal ellátott NIPT tesztet használj

Néhányan teszt olyan hagyományos PCR technológiát alkalmaz, amelyet teljesítmény alapján nem lehet összehasonlítani az NGS-sel, sok más teszttel együtt, amelyek a microarray technológiát alkalmaznak.

A legmagasabb minősítésű tanúsítvány ezen a téren a CE-IVD (Directive 98/79 / EC), ami megmutatja, hogy a termék eleget tesz az alapvető európai sztenderdeknek, mind gyártástechnológiájában, mind klinikai felhasználásában. A 21-es, a 18-as, a 13-as ás a magzat nemének meghatározásának teljes folyamatára érvényes a tanúsítvány.

A Tranquility termékcsalád nem invazív prenatális teztek, CE-IVD jelzéssel ellátva, ami képes kimutatni a számbeli és szerkezetbeli kromoszómális rendellenességeket és képes meghatározni a baba nemét.

A DNS-t kinyerik és megtisztítják az anyai vérmintából és az egész genomot Újgenerációs Szekvenálási Technológiával vizsgálják meg. Ez lehetővé teszi a legátfogóbb szűrést. A szekvenált adatokat alaposan átvizsgálják továbbfejlesztett bioinformatikai rendszerrel, hogy érthető és megbízható adatokat kapjunk.