This page is also available in Srpski Srpski, English English, Italiano Italiano, Lietuviškai Lietuviškai, български български, Español Español

Az emberi teljes genom szekvenálás azonosítja az egyedi genetikai variánsokat és releváns betekintést biztosít a családi kórtörténetbe és az örökletes betegségekbe.

A genetikai változatok és érzékenységi gének kimutatása a precíz orvoslás egyik legfontosabb megközelítése.

 

A teljes genom szekvenálás (WGS) az a folyamat, ahol megállapítják egy szervezet egész DNS sorrendjét egy egyszerivizsgálattal. Más szóval, a teljes genom szekvenálás feltérképezése egy személy egyedi DNS-ének.

Nincs más olyan kiterjedt elemzés, amely elvégezhető az egész genomi szekvenálás (WGS) vizsgálatával. A teljes genom szekvenálás a mai napig a legkorszerűbb technológia egy személy teljes genetikai megismeréséhez.

A legelső emberi genomot 2003-ban végezték el, az Emberi Genom Projekt részeként, amit hivatalosan 1990-ben kezdtek el.

A mostanában végbement, nagyon gyors fejlődés a DNS szekvenálási folyamatokban nem csak a költségeket, hanem a teszt elkészülési idejét is sikerült drasztikusan lefaragni, így elérhetővé vált a személyre szabott genomika korszaka.

Továbbá, a gének és a betegségek fejlett megértésével kombinálva, az egész genomszekvenálás a jelenlegi klinikai gyakorlat megváltoztatására szolgál, pontosabb és kifinomultabb genetikai analízist tesz lehetővé. Ugyancsak alkalmazható olyan kutatásokra, amik információt szolgáltatnak a rákról és a betegségekkel kapcsolatos mutációkról.

 

Mi az a DNS-szekvenálás?

A DNS szekvenálása azt jelenti, hogy meghatároztuk a DNS-molekulát alkotó négy kémiai építőelem sorrendjét, az úgy nevezett “bázisok” sorrendjét. A szekvencia azt mutatja meg a kutatóknak, hogy milyen genetikai információkat hordoznak egy adott DNS-szegmensben.

A DNS kettős hélixben a négy kémiai bázis mindig ugyanazon a partnerhez kötődik, ezáltal “bázispárokat” alkotnak. Az adeninnek (A) a párja mindig a timin (T); a citozinnek (C) a párja mindig a guanin (G). Ez a párosítás képezi annak a mechanizmusnak az alapját, amellyel a DNS-molekulák reprodukálják magukat, amikor a sejtek szétválnak, és a párosítás is azon módszerek alapját képezi, amelyekkel a legtöbb DNS-szekvenáló kísérlet megtörtént. Az emberi genom mintegy 3 milliárd bázispárt tartalmaz, amelyek leírják az emberi lény létrehozására és fenntartására vonatkozó utasításokat.

A következő generációs szekvenálási (NGS) technológiát alkalmazó módszer rövid idő alatt nagy mennyiségű adatot generál, ezért gyors az átfutás az egészségügyi szakemberek között.

Az egész genom szekvenálása segít az embereknek javítani az egészségüket azáltal, hogy betekintést enged a családtörténetbe, az életmódba, és lehetővé teszi az örökletes betegségek megértését. Megtudják, hogy genetikai állapotot hordoznak-e, és ha igen, akkor mit adhatnak át gyermekeiknek.

Manapság, a teljes genom szekvenálása új módszerré vált, olyan betegségek vagy rendellenességek diagnosztizálásában, amelyeket más hagyományos tesztekkel nem lehet kimutatni.

A Genoma Swiss Biotechnology hozzáférhető és megfizethető genetikai információt biztosít az egészségügyi, vezető transzformatív kutatások proaktív megközelítése felé, és azt a társadalom számára kézzelfogható előnyökké kovácsolja.