This page is also available in Español Español, English English, Ελληνικά Ελληνικά, Italiano Italiano, български български, Srpski Srpski, Lietuviškai Lietuviškai

Az új genetikai technológiák óriási ígéretet tesznek arra nézve, hogy képesek-e betegeket kezelni az egyedi genetikai információjuk alapján. Az emberi genom feltérképezésének előrehaladása különböző lehetőségeket teremtett a betegségek előrejelzéséhez szükséges genetikai vizsgálatokhoz annak érdekében, hogy megelőzze és hatékonyabban kezelje őket.

A genetikai vizsgálatok megváltoztatták az orvoslás arcát és a klinikai gyakorlatokat egyaránt. A biotechnológia látványos fejlődésének köszönhetően több tudásunk van arról, hogy az emberi test hogyan működik, és a precíziós orvoslás lehetővé teszi számunkra, hogy elemezzük az ember genetikai összetételét és célmeghatározásait saját szükségleteik alapján.

Valójában az orvostudomány olyan újításokat hoz létre, amelyek átcsoportosítják a jelenlegi klinikai megközelítések paradigmáját.

Tehát pontosan mik is azok a genetikai vizsgálatok?

A genetikai vizsgálat olyan típusú orvosi teszt, amely azonosítja a kromoszómákban, génekben vagy fehérjékben bekövetkező változásokat. A genetikai vizsgálat eredményei megerősíthetik vagy kizárhatják a feltételezett genetikai állapotot, vagy segíthetnek meghatározni egy személynek egy genetikai rendellenesség kialakulásának vagy átadásának esélyét. Jelenleg több mint 1000 genetikai teszt van használatban, és mégtöbb még fejlesztés alatt áll.

A genetikai tesztekhez számos módszer használható: (Ref: Genetics Home Reference-US National Library of Medicine)

  • A molekuláris genetikai tesztek (vagy géntesztek) egy gént vagy rövid hosszúságú DNS vizsgálatokat végeznek a genetikai rendellenességhez vezető variációk vagy mutációk azonosítására.
  • A kromoszómális genetikai tesztek teljes kromoszómákat vagy hosszú DNS-t elemeznek annak megállapítására, hogy vannak-e genetikai változások, például egy kromoszóma extra kópiája, amelyek genetikai állapotot okoznak.
  • A biokémiai genetikai vizsgálatok a fehérjék mennyiségét vagy aktivitási szintjét vizsgálják; a rendellenességek vagy a genetikai rendellenességet eredményező DNS-változásokat jelezhetik.

A fejlett genetikai technológiák lehetővé tették a nem-invazív prenatális tesztelést (NIPT) a sejtmentes magzati DNS (cffDNA) elemzésén keresztül az anyai plazmában.
Ez egy átfogó fejlődés a prenatális ellátásban, ami jelentős előrelépést jelent a hagyományos, többszörös szűrővizsgálatoknál.

A sejtmentes magzati DNS-szűrést számos országban 2011-ben vezették be, és egy egyszerű vérvétel a kismamától elegendő, hogy elemezni tudják a sejtmentes magzati DNS-t. Ezek az anya véráramában keringenek és információkat hordozhatnak különböző betegségekről, mint pl a Down-szindróma.

Tranquility a mi saját fejleszésű, kockázatmentes prenatális szűrőtesztünk, ami kiszűri a leggyakoribb triszómiákat, köztük a Down-szindrómát okozó 21-es triszómiát is.

Számos megbetegedésnek vannak genetikai okai. A genetikai körülményeket egy vagy több génben történő mutáció, génmutációk és környezeti tényezők kombinációja, kromoszómák károsodása vagy kromoszómák váratlan másolata okozhatja.
Néhány genetikai körülmény öröklődik, míg mások spontán módon alakulnak ki.

A BRCA1 és BRCA2 jelentős génmutációjának kimutatása fokozza a petefészek vagy a mellrák kialakulásának kockázatát (akár 80%-al). A vezető tudósok a BRCA1 és a BRCA2 genetikai szűrést támogatják minden nő számára és 30 év felett a rutin orvosi ellátás részét kellene képeznie. A BRCA mutációk korai felismerése elengedhetetlen a rák megelőzéséhez és az életmentéshez.

A Genome Swiss Biotechnology kifejlesztette a Serenity, egy fejlett szűrőtesztet a BRCA1 és 2 teljes gén örökölt mutációinak kimutatására, ami a petefészek és a mellrák kialakulásának kockázatához vezethet. Minden korosztálynak javasolt.

Összefoglalva, mit tudhatunk meg a genetikai tesztekből?

A genetikai vizsgálatok eredményei segíthetnek:

  • diagnosztizálni egy betegséget,
  • olyan eltéréseket mutathat ki, ami már egy diagnosztizált betegséghez vezetett,
  • olyan genetikai eltéréseket mutathat ki, amik növelik az esetleges kockázatát egy betegség kialakulásában,
  • olyan genetikai eltéréseket mutathat ki, amiket tovább örökölhetnek gyermekeid,
  • segíthet kezelőorvosodnak a megfelelő kezelésben részesíteni téged.