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Las microdelecciones son un grupo de trastornos genéticos clínicamente reconocibles que se caracterizan por una pequeña deleción de un segmento cromosómico que abarca varios genes de la enfermedad, cada uno potencialmente contribuir al fenotipo independiente.

En la década de 1980, el desarrollo de técnicas de hibridación in situ, en particular los que utilizan marcadores fluorescentes (FISH), llevó al descubrimiento de los primeros síndromes de deleción críptica. Esta técnica permitió la localización precisa de las secuencias específicas de ácidos nucleicos en los cromosomas o en los tejidos con el fin de comprender la organización, regulación y función de los genes. Posteriormente, la detección de la mayoría de los síndromes de microdeleción el resultado de la colaboración entre los clínicos, en citogenética y genetistas moleculares.

El análisis de un genoma puede destacar la supresión de algunas partes de los cromosomas. Las microdeleciones se identifican por sus posiciones genómica y su tamaño. Estas deleciones abarcan uno o varios genes contiguos y pueden llevar a un trastorno genético.

La mayoría de microdeleciones no tienen consecuencias clínicas, pero algunos se caracterizan por un fenotipo clínico y de comportamiento complejo. Entre los más comunes encontramos: el síndrome de DiGeorge, el síndrome Cri Du Chat y el síndrome de Prader-Willi.

El síndrome de DiGeorge también llamado síndrome de deleción 22q11.2 es un trastorno causado por un defecto en el cromosoma 22. El resultado es el escaso desarrollo de varios sistemas del cuerpo. signos y síntomas comunes que incluyen anormalidades del corazón presentes desde el nacimiento (tetralogía de Fallot), una abertura en el techo de la boca y rasgos faciales distintivos.

El síndrome de DiGeorge afecta aproximadamente a 1 de cada 4000 personas. Sin embargo, la condición puede llegar a ser más común de lo que esta estimación porque los médicos y los investigadores sospechan que está infradiagnosticada debido a sus características variables.

La deleción se produce más a menudo como un evento aleatorio durante la formación de las células reproductoras o en el desarrollo fetal temprana. En aproximadamente el 10% de los casos una persona con esta condición hereda la deleción en el cromosoma 22 del padre. En los casos heredados, otros miembros de la familia pueden verse afectados también.

El síndrome Cri du Chat también conocido como síndrome 5p-o síndrome del maullido, es una enfermedad genética que se produce cuando un fragmento del cromosoma 5 no se encuentra. Con esta condición a menudo tienen un alto grito agudo que suena como la de un gato, de ahí el nombre del síndrome.

El trastorno se caracteriza por la discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, microcefalia, bajo peso al nacer y el tono muscular débil en la infancia. Los individuos afectados también tienen rasgos faciales característicos y algunos niños nacen con un defecto cardíaco.

La mayoría de los casos de síndrome de cri-du-chat no se heredan. La eliminación se produce con mayor frecuencia durante la formación de las células reproductoras o en el desarrollo temprano del feto. El síndrome de cri-du-chat se produce un estimado de 1 en 20.000 a 50.000 recién nacidos.

El síndrome de Prader-Willi es una condición genética compleja causada por la pérdida de función de los genes en una región particular del cromosoma 15 que afecta a muchas partes del cuerpo.

En la infancia, esta condición se caracteriza por un tono muscular débil, dificultades de alimentación, crecimiento deficiente y retraso en el desarrollo. Durante la infancia los individuos afectados desarrollan un apetito insaciable que lleva a comer en exceso y la obesidad crónica.

Las personas con síndrome de Prader-Willi tienen de leve a moderado deterioro intelectual y discapacidades de aprendizaje. Los problemas de conducta son comunes incluyendo estallidos de mal genio, terquedad y anormalidades del sueño. La pubertad se retrasa o las personas más afectadas son incapaces de tener hijos.

Alrededor del 70% de los casos de síndrome de Prader-Willi se produce cuando un segmento del cromosoma 15 paterno se elimina en cada celda. Las personas con este cambio cromosómico faltan ciertos genes críticos en esta región debido a que los genes de la copia paterna han sido eliminados y los genes en la copia materna están apagados. En otro 25% de los casos, una persona con síndrome de Prader-Willi tiene 2 copias del cromosoma 15 heredado de su madre en lugar de una copia de cada padre.

La mayoría de los casos de síndrome de Prader-Willi no se heredan, particularmente las causadas por una deleción en el cromosoma 15 paterno o por disomía uniparental materna. Las personas afectadas no suelen tener antecedentes de la enfermedad en su familia.

Las microdeleciones y duplicaciones pueden dar lugar a deficiencias físicas o intelectuales / que pueden ser más severas que las anomalías cromosómicas enteras.

Hoy en día, gracias a la evaluación prenatal fetal libre de células de ADN, microdeleciones y otros trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down ya no son riesgos ocultos. Estas pruebas genéticas facultan a los médicos y pacientes con más información genética relevante accionable temprana.

Tranquility es una prueba de detección prenatal a través del ADN que se encuentra en el torrente sanguíneo de la madre. Detecta tricotomías y aneuploidías sexuales y también puede detectar las microdelecciones más frecuentes que causan trastornos reconocibles.

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