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La secuenciación del genoma humano completo identifica, en un momento, las variaciones genéticas individuales y ofrece información relevante sobre los antecedentes familiares y las enfermedades hereditarias.

La detección de amplias variaciones genéticas y genes de susceptibilidad es uno de los enfoques más importantes de Medicina de precisión.

 

La secuenciación completa del genoma (también conocida como WGS o secuenciación entera del genoma) es el proceso de determinar la secuencia de ADN completa del genoma de un organismo en un momento dado. En otras palabras, Whole Genome Sequencing es el mapeo del ADN único de una persona.

No hay un análisis que pueda realizarse más extenso que la prueba de Secuenciación del Genoma Integral (WGS). El análisis completo de secuenciación del genoma es, a partir de hoy, la tecnología más avanzada para descifrar y conocer a un individuo en un ensayo individual.

El primer genoma humano se completó en 2003 como parte del Proyecto Genoma Humano, que se inició formalmente en 1990.

Recientes desarrollos rápidos en las tecnologías de secuenciación de ADN han reducido drásticamente tanto el costo como el tiempo requerido para secuenciar un genoma humano, haciendo posible la era de la genómica humana personalizada. Además, en combinación con la comprensión avanzada de los genes y las enfermedades, toda la secuenciación del genoma cambiará la práctica clínica actual al permitir un análisis genético más preciso y sofisticado. También se puede aplicar a la investigación para proporcionar información sobre el cáncer y las mutaciones asociadas a la enfermedad.

¿Qué es la secuenciación de ADN?

La secuenciación de ADN significa determinar el orden de los cuatro pilares de la química, llamados «bases» que forman la molécula de ADN. La secuencia le dice a los científicos el tipo de información genética que se transmite en un segmento de ADN en particular.

En la doble hélice de ADN, las cuatro bases químicas siempre se unen con la misma pareja para formar «pares de bases». Adenina (A) siempre se empareja con timina (T); citosina (C) siempre se empareja con guanina (G). Este emparejamiento es la base del mecanismo por el cual las moléculas de ADN se copian cuando las células se dividen, y el emparejamiento también subyace a los métodos mediante los cuales se realizan la mayoría de los experimentos de secuenciación de ADN. El genoma humano contiene alrededor de 3 mil millones de pares de bases que deletrean las instrucciones para hacer y mantener a un ser humano.

El método que utiliza la tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS) produce grandes volúmenes de datos en un corto período de tiempo y, por lo tanto, está diseñado para capacitar a los profesionales sanitarios y pacientes con datos de secuenciación de calidad en tiempos de respuesta rápidos.

Sequencing Whole Genome ayuda a las personas a mejorar su salud al proporcionar información relevante sobre los antecedentes familiares, el estilo de vida y permite comprender los riesgos de enfermedades hereditarias. Aprender si son portadores de una condición genética y qué podrían transmitir a sus hijos es una información de la mayor importancia.

En la actualidad, Whole Genome Sequencing se está convirtiendo en una nueva forma de diagnosticar enfermedades o trastornos que no se diagnosticaron con las pruebas tradicionales.

Genoma Swiss Biotechnology proporciona información genética accesible y asequible para un enfoque proactivo de la investigación transformadora líder en salud y su traducción en beneficios tangibles para la sociedad.