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Las nuevas tecnologías genéticas son altamente prometedoras en su potencial para tratar a los pacientes en función de su información genética individual. Los avances en la lectura del genoma humano han permitido la oportunidad de que los tests genéticos predigan enfermedades, con el fin de prevenirlas y tratarlas de manera más eficiente.

Las pruebas genéticas han cambiado la medicina y la práctica clínica. Gracias a los avances espectaculares en biotecnología, tenemos más conocimiento que nunca sobre cómo funciona el cuerpo humano. La medicina de precisión nos permite analizar la composición genética de una persona y los tratamientos específicos en función de sus necesidades.

De hecho, la ciencia y la medicina están produciendo innovaciones que cambian el paradigma de los enfoques clínicos actuales.

Entonces, ¿qué es concretamente un test genético?

Las pruebas genéticas son un tipo de examen médico que identifica cambios en cromosomas, genes o proteínas. Los resultados del test genético pueden confirmar o descartar una condición genética sospechada o ayudar a determinar las posibilidades de una persona de desarrollar o transmitir un trastorno genético. Actualmente, se dan ya más de 1.000 pruebas genéticas y se están desarrollando más.

Se pueden usar varios métodos para las pruebas genéticas: (Ref: Genetics Home Reference-Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.)

  • Pruebas genéticas moleculares (o pruebas genéticas) estudian genes individuales o cortas longitudes de ADN para identificar variaciones o mutaciones que conducen a un trastorno genético.
  • Las pruebas genéticas cromosómicas, que analizan cromosomas completos o largas longitudes de ADN para detector si existen grandes cambios genéticos, como una copia adicional de un cromosoma, que causa una afección genética.
  • Las pruebas genéticas bioquímicas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las 3 proteínas; las anomalías en cualquiera de ellos pueden indicar cambios en el ADN que provocan un trastorno genético.

Las tecnologías genéticas avanzadas han facilitado los test prenatales no invasivos (NIPT) a través del análisis del ADN fetal libre de células (cffDNA) en el plasma materno.

Esto supone un gran desarrollo en la atención prenatal y representa una mejora sustancial sobre la detección tradicional de marcadores múltiples.

El cribado de ADN fetal libre de células se ha introducido en 2011 en varios países y requiere una simple extracción de sangre de una madre embarazada para analizar fragmentos de ADN fetal que se han liberado en el torrente sanguíneo y detectar anomalías genéticas como el síndrome de Down.

Tranquility es nuestro test prenatal libre de riesgo basado en el ADN para la detección temprana de las trisomías más comunes, incluido el Síndrome de Down.

Muchas enfermedades humanas tienen un componente genético. Las afecciones genéticas pueden ser causadas por una mutación en uno o múltiples genes, por una combinación de mutaciones genéticas y factores ambientales, por daño a los cromosomas o por copias inesperadas de cromosomas. Algunas afecciones genéticas se heredan, mientras que otras ocurren espontáneamente.

La detección de mutaciones significativas en los genes llamados BRCA1 y BRCA2 (cáncer de mama 1 y 2) revela un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario o de mama (hasta un 80%) y llevan a su detección y la toma de medidas preventivas.

Los científicos abogan por la detección genética del BRCA1 y BRCA2 para cada mujer a la edad de 30 años como parte de la atención médica rutinaria. La detección temprana de mutaciones BRCA es vital para la prevención del cáncer y salva vidas.

Genoma Swiss Biotechnology ha desarrollado Serenity, una prueba de detección avanzada para detectar mutaciones hereditarias en BRCA1 y 2, genes completos que pueden conducir a un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario y de mama en mujeres de cualquier edad.

En resumen, ¿qué puedo aprender de las pruebas genéticas?

Los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar a:

  • Diagnosticar una enfermedad.
  • Encontrar las diferencias genéticas que han causado una enfermedad ya diagnosticada.
  • Encontrar diferencias genéticas que pueden aumentar el riesgo de contraer una enfermedad.
  • Encontrar diferencias genéticas que podríamos transmitir a nuestros hijos.
  • Guiar al equipo médico que nos atiende a elegir los mejores tratamientos para la enfermedad.