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Los genes supresores de tumores son segmentos de ADN que codifican las proteínas reguladoras negativas, que son las que evitan que la célula se someta a una división incontrolada.
Estos genes impiden el crecimiento anormal de las células para asegurar la estabilidad de su material genético, jugando un papel crucial en los mecanismos de regulación cuando las células se dividen y aumentan en número.

Existen tres tipos de genes supresores de tumores que llevan a cabo diferentes funciones: el primer tipo provoca que las células reduzcan su velocidad y dejen de dividirse; el segundo tipo es el responsable de arreglar los daños producidos en el ADN que han podido ocurrir durante la división de las células; por último, el tercer tipo es responsable de la muerte programada de las células, es decir, de decirle a las células cuando morir.
De todos estos, el gen supresor tumoral p53 es el más famoso y ha sido descrito como “el guardían del genoma” debido a su papel en la conservación de la estabilidad en la prevención de la mutación genética. Este gen fue identificado por Arnold Levine, David Lane y William Old en 1979,  trabajadores  de la Universidad de Princeton, la Universidad de Dundee (Reino Unido) y el Hospital Memorial Sloan-Kettering, respectivamente. Posteriormente, el p53 fue nombrado molécula del año por la revista Science en 1993.

Cuando los genes supresores no funcionan correctamente, las células dañadas continúan dividiéndose y provocando más daño al ADN. Debido a esto, existe la posibilidad de que se forme una célula cancerosa. Hoy en día, sabemos que en el más del 50% de los cánceres humanos (incluyendo el cáncer de mama) el gen supresor p53 está mutado. Los genes BRCA1 y BRCA2 también son consideradores genes supresores de tumores debido a que controlan el crecimiento celular y el arreglo de células dañadas o rotas. BRAC1 está localizado en el cromosoma 17 y BRAC2 en el cromosoma 13. Cuando cualquiera de estos genes sufre una mutación, el daño producido en el ADN no puede ser reparado adecuadamente y las células son mas propensas a desarrollar alteraciones adicionales que acaben generando cáncer.

Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 son la causa más común de cáncer de mama hereditario y también pueden aumentar el riesgo de otros tipos de cáncer, tanto para hombres como para mujeres. Los parientes de primer grado de un portador de la mutación BRCA tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer. Cada hijo de un padre portador de la mutación BRCA tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación. Un miembro de la familia afectada con cáncer de mama a los 40 años implica, además, un riesgo en otros miembros de la familia.

El cáncer de mama es el cáncer más común en las mujeres europeas afectando a 1 de cada 8 mujeres. Por otro lado, el cáncer de ovario es el quinto cáncer más común y afecta a 14 de cada 1000 mujeres.

Las mujeres que heredan variantes perjudiciales en los genes BRCA acumulan cromosomas defectuosos y por lo tanto son más propensas a desarrollar cáncer de mama u ovario a lo largo de su vida, incluso antes de los 30 años de edad. Es por ello que los principales científicos abogan por el cribado como parte de la atención médica rutinaria para todas las mujeres a partir de los 30 años.

La identificación de mutaciones BRCA permite realizar acciones personalizadas preventivas mas adecuadas para la mutación identificada, aumentando la tasa de supervivencia y la calidad de vida.

Sin cribado genético, muchas mujeres con mutaciones BRCA1 o BRCA2 no serían identificadas como portadoras hasta que se desarrollara el cáncer. Hoy en día, las mutaciones BRCA1 y BRCA2 se pueden detectar mediante una prueba de detección rápida no invasiva sin riesgos y sin dolor realizado a través de un hisopo bucal sin importar la edad. Esta prueba proporciona un detección precoz y autoriza al médico a tomar decisiones para proteger su salud.

Para más información sobre las pruebas de detección genética de mutaciones BRCA1 y BRAC2 visite nuestra página de Serenity.