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El Comité de Selección Nacional del Reino Unido aconseja a las mujeres embarazadas realizarse el test de detección no invasiva (NIPT) para detectar la presencia de síndrome de Down, y aboga para que sea accesible en los hospitales.

El test de detección no invasivo debe ser implantado en todo el país para que las madres, independientemente de la riqueza, pueden tener igual acceso a la detección y no tengan que enfrentar el riesgo innecesario de aborto involuntario ha declarado Tulip Siddiq en el Daily Mail del Reino Unido (15/01/2016)

De hecho, los expertos recomiendan ahora que en lugar de la prueba de la amniocentesis, las mujeres se les ofrezca una prueba prenatal no invasiva (NIPT).

¿Qué es una prueba prenatal no invasive (NIPT)?

Es una prueba de detección de sangre, realizado con una extracción de sangre estándar tomado de la madre, que recoge fragmentos de células libres de ADN del bebé que circulan en el torrente sanguíneo de la madre. NIPT son capaces de detectar el síndrome de Down (trisomía 21) y otras trisomías como la de Patau y el Síndrome de Edwards, anomalías cromosómicas sexuales y microdeleciones en el cromosoma.

¿Desde qué semana gestacional el NIPT es más preciso?

Durante el embarazo, los fragmentos de ADN libre de células del bebé circulan en la sangre de la madre. Este AND es detectable desde la 5ª y aumenta su concentración durante las siguientes semanas. La cantidad de ADN fetal presente en el torrente sanguíneo de la madre a partir de la semana 10 de la gestación es suficiente para llevar a cabo la prueba con un nivel muy alto de precisión de los resultados.

Los NIPT evitan los riesgos innecesarios de la anmiocentesis

En la actualidad, todas las mujeres embarazadas en Reino Unido se les ofrece un análisis de sangre y ultrasonido combinado cuando están entre las diez y las catorce semanas de embarazo, para comprobar si hay anomalías asociadas genéticamente del feto. La mayor parte de los países europeos han establecido un procedimiento estándar similar para el cribado prenatal.

La actual directriz de mujeres cuya prueba muestra una mayor probabilidad de dar a luz a un bebé con síndrome de Down son seguir adelante y llevar a cabo un procedimiento de diagnóstico invasivo como la amniocentesis o muestras de vellosidades coriónicas, en el que una aguja larga toma una muestra del líquido amniótico o de la placenta, respectivamente.

En la mayoría de los países europeos las mujeres de 35 años de edad se les aconseja la amniocentesis, independientemente del resultado de la prueba de sangre y ultrasonido combinado.

Sólo el 65% de las mujeres en el Reino Unido se comprometen a adoptar la prueba actual de amniocentesis invasiva debido al riesgo de desencadenar aborto involuntario

Las recomendaciones de los países en general sigue siendo verificar el resultado NIPT con un procedimiento invasivo, pero los resultados negativos pueden evitar miles de amniocentesis innecesarias cada año.

Por lo tanto, el Gobierno del Reino Unido ha recomendado que todas las mujeres embarazadas se les ofrecerá la posibilidad de someterse a esta prueba de detección no invasiva.

Para más información sobre el NIPT visita la página de Genoma. Tranquility es el test prenatal para las trisonomías 21, 18 y 13 basado en el ADN.

Tranquility: the prenatal test for trisomy 21, 18 and 13 que también identifica anomalias cromosómicas sexuales, microdeleciones y el sexo del bebé.