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La misión de la genética es ayudar a las personas a tener un mejor conocimiento de su propia salud y del futuro de sus hijos, brindándoles a los médicos y las familias información genética adecuada que les permita tomar las decisiones médicas más apropiadas.

 

Las enfermedades más comunes son causadas por una combinación de mutaciones, elecciones de estilo de vida y su entorno. Incluso personas con genes similares pueden o no contraer una enfermedad si toman decisiones diferentes o viven en un entorno diferente. Miles de enfermedades son causadas por un cambio específico en el ADN de un solo gen.

¿Por qué la genética es importante para mi familia y para mí?

La genética ayuda a explicar:

  • Qué te hace único, o uno de un tipo
  • Por qué los miembros de la familia se parecen
  • Por qué algunas enfermedades como la diabetes o el cáncer son comunes dentro de una misma               familia
  • Cómo aprender el historial médico de su familia puede ayudarlo a mantenerse sano
  • Por qué debe llevar el historial médico de su familia a su medico de atención primaria

Tomarse el tiempo para aprender sobre la salud y las enfermedades que corren en su familia lo vale! Le ayudará a comprender su propia salud y tomar decisiones saludables.

En el ámbito prenatal, el estudio del ADN fetal libre que circula en la sangre materna desempeña un papel crucial para evaluar el riesgo de la presencia de anomalías cromosómicas.

Se ha demostrado que, a partir del primer trimestre del embarazo, hay un ADN libre de origen fetal (ADN fetal libre de células, cffDNA) en el torrente sanguíneo de la madre, que puede recuperarse de forma no invasiva y utilizarse para el estudio de algunas patologías fetales.

A partir de la quinta semana de amenorrea, el citotrofoblasto placentario está anclado a la decidua parietal uterina, las arterias espirales deciduas irrigan los huecos entre la decidua y la placenta, el citotrofoblasto invade y cubre las paredes de las arterias uterinas en forma de espiral y las remodela . El reemplazo de las células del trofoblasto, que cubre las paredes de las arterias en forma de espiral, mediadas por las citocinas, libera el ADN. Los fragmentos de ADN fetal degradados contienen aproximadamente 180 pares de bases (pb) y se suspenden en el plasma arterial.

El cffDNA se puede aislar pronto desde la 10ª semana cuando alcanza cantidades suficientes para un uso clínico potencial. Su porcentaje puede variar entre <4%, una cantidad no útil para el diagnóstico, hasta aproximadamente 40%, con un promedio de 10%, en la 12ª semana, cuando aproximadamente el 90% de los fragmentos de ADN que circulan en el plasma proceden de la apoptosis del epitelio materno, creando una mezcla de cfDNA materno y cffDNA. El porcentaje de cffDNA se llama «fracción fetal» (FF). CffDNA ya no está disponible en la circulación materna unas pocas horas después del parto y es muy probable que se elimine por excreción renal.

La NIPT es, de hecho, una prueba prenatal realizada sin ninguna invasión, por medio de una muestra de sangre materna que, con altos valores de sensibilidad y especificidad, permite resaltar la presencia / ausencia de anomalías cromosómicas.

Hay diferentes tipos de NIPT:

NIPT BASE: evalúan Trisomías 21-18-13 y sexo fetal

NIPT CLASSIC: también evalúa las aneuploidías de los cromosomas sexuales y las principales eliminaciones que deberían clasificarse de manera importante en función de FF y el umbral de tamaño

NIPT COMPLETE: cariotipo digital electrónico (anomalías numéricas en los autosomas, en los cromosomas sexuales y eliminaciones) Los valores más altos de rendimiento se registran en Trisomías 21, 18, 13.

Hay diferentes métodos de análisis:

  • NGS: secuenciación del genoma completo de todo el ADN fetal (método más preciso)
  • SNP: Secuenciación de las regiones diana (normalmente limitadas a 21-18-13-XY) basadas en                   polimorfismos de nucleótido único.

Es importante usar un NIPT certificado.

Algunos usan la tecnología convencional de PCR que no se puede comparar con el rendimiento con NGS junto con otros que usan micro formaciones.

La certificación más alta en esta área es la CE-IVD (Directiva 98/79 / CE), que indica que el producto cumple con los requisitos esenciales de las normas europeas, tanto para la ingeniería como para el uso clínico de la prueba en sí. Todos los flujos de trabajo relacionados con Trisomías 21-18-13 y sexo fetal pueden certificarse.

Los productos de la familia Tranquility son pruebas prenatales no invasivas, marcadas con CE-IVD, que detectan anormalidades cromosómicas numéricas y estructurales y también identifican el sexo del bebé.

El ADN se extrae y se purifica desde la muestra de sangre de la madre y se analiza a través del método de secuenciación del genoma completo utilizando la tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS). Esto permite la detección más completa. Los datos de secuenciación se analizan a fondo mediante bioinformática mejorada, para ofrecer resultados de pruebas claros y fiables.