Photograph: biology.about
Esta pagina también existe en: English English, Français Français, Italiano Italiano

El código del ADN contiene las instrucciones necesarias para fabricar las proteínas y moléculas esenciales para nuestro desarrollo crecimiento y salud.

Las proteínas son moléculas compuestas de aminoácidos que son necesarios para todas las actividades en el cuerpo. Están presentes en todas las células y tejidos, cada uno con una función altamente especializada codificados por nuestros genes.

Hay 20 diferentes tipos de aminoácidos que se pueden combinar para producir una proteína. La secuencia de aminoácidos determina la estructura tridimensional única de cada proteína y su función específica. Es decir, cada proteína debe trabajar de una forma particular con el fin de hacer su función en la célula. Las proteínas tienen diferentes formas y pesos moleculares, dependiendo de la secuencia de aminoácidos. Por ejemplo, la hemoglobina es una proteína globular que se pliega en una estructura de globo compacto, sin embargo, el colágeno que se encuentra en la piel es una proteína fibrosa que se dobla en una cadena de fibra larga extendida.

Las proteínas son moléculas compuestas de aminoácidos que son necesarios para todas las actividades en el cuerpo. Están presentes en todas las células y tejidos, cada uno con una función altamente especializada codificados por nuestros genes. Debido a que la forma determina la función, cualquier pequeño cambio en la forma de una proteína puede causar que esta sea disfuncional.

Cada célula contiene miles de proteínas diferentes que trabajan juntas como pequeñas máquinas para ejecutar la célula. Las células utilizan la información codificada en sus genes, como una biblioteca de proteínas, como el “plano” para su fabricación. Cada gen en el ADN codifinca la información sobr cómo presentar una proteína individual.

De DNA a la proteína:

El flujo de la información genética dentro de un sistema biológico se explica en el “Dogma Central” de la biología molecular. Se dijo por primera vez en 1957 por Francis Crick, descubridor de la estructura del ADN y fue publicado posteriormente en la revista Nature en 1970.

El dogma central de la biología molecular ofrece el residuo detallado por la transferencia de residuos de información secuencial. Sostiene que dicha información no puede ser transferido de nuevo a de una proteína a otra proteína o a un ácido nucleico.

Francis Crick (Nature, vol. 227, 1970)

El dogma central sugiere que el ADN contiene la información necesaria para realizar todas nuestras proteínas y el ARN es el mensajero que lleva esta información a los ribosomas. En él se explica que los códigos de ADN para el ARN que codifica las proteínas.

La síntesis de proteínas es un proceso complejo, de múltiples etapas, y muchas cosas pueden ir mal en el camino. Una proteína que no ha sido sintetizada correctamente puede ser no funcional o tóxica.

¿Qué pasa cuando la síntesis de proteínas no funciona correctamente?

La síntesis de las proteínas es, básicamente, transcribir ARN para producir una proteína. Los errores o las mutaciones son una interrupción en la conversión de una secuencia codificante en una proteína funcional.
De hecho, si el mRNA comete un error y copias uno de los cordones de forma incorrecta, el aminoácido que se pone a la molécula de proteína será incorrecta y esto cambiará la estructura y función de la proteína completa.

Copiando los errores se pueden insertar o eliminar letras adicionales del código genético y tener un impacto significativo porque cambia el fenotipo del organismo.
Por ejemplo, los síndromes de microdeleción son un grupo de trastornos clínicamente reconocibles que se caracterizan por una pequeña delecion de un segmento cromosómico que abarca varios genes de la enfermerdad cada uno potencialmente contribuidor a un fenotipo independiente. Se identifican por sus posiciones genómicas y su tamaño.

Debido a los avances tecnológicos en la medicina predictiva y predictiva, hoy en día las pruebas de detección de ADN ofrecen a las familias y a los médicos la información más temprana y más completa sobre eventuales anomalías cromosómicas en el feto.
El análisis del ADN fetal libre de células en el torrente sanguíneo de la madre detecta trisomías 21, 18 y 13, aneuploidías sexuales y microdeleciones con una precisión de hasta el 99,9%.

Para obtener más información sobre la prueba de ADN fetal libre de riesgo para la detección temprana de los trastornos cromosómicos, incluyendo el síndrome de Down, consulte la prueba prenatal no invasiva Tranquility realizada con una extracción de sangre materna estándar.