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¿Qué tienen en común un humano, una rosa y una bacteria?

Cada uno de estos, junto con todos los demás organismos vivos en la Tierra, contiene las instrucciones moleculares para la vida, llamado ácido desoxirribonucleico o ADN.
Codificados en el ADN están las instrucciones de rasgos tan diversos como el color de los ojos de una persona, el aroma de una rosa, y la manera en que las bacterias infectan una célula de pulmón.
En otras palabras, los códigos de ADN determinan nuestra existencia.

El siglo XXI es la edad de oro del ADN.
De hecho, el progreso científico y medico desde el descubrimiento del ADN ha sido enorme. Un area importante es la genetica.

Básicamente, la genética es la rama de la biología que se ocupa de la herencia, especialmente de los mecanismos de transmisión hereditaria y la variación de las características heredadas entre los organismos similares o relacionados.
Estas características están determinadas por la expresión de los genes presentes en el ADN de las células de descendencia.

La convergencia de secuenciación de próxima generación (NGS) y el ADN ha permitido a los científicos hacer predicciones exactas y descubrimientos sobre muchas enfermedades y cómo pueden afectar a las personas en función de su composición genética. En algunos casos, los elementos de trastornos nunca se han señalado antes, y este advenimiento de NGS ha permitido el diagnostic y tratamiento de diversas enfermedades.

la investigación del ADN abarca un área evolución del progreso y su relevancia ayudará a nuevos descubrimientos en el futuro.

 

  1. ¿Qué es el ADN?

ADN o ácido desoxirribonucleico es una molécula que se encuentra dentro de los cromosomas que almacena toda la información genética que la célula necesita para someterse a procesos fisiológicos para la construcción de un organismo funcional.

Para que esto suceda, el ADN dentro del núcleo tiene que hacer una copia de sí mismo de manera que cada nueva célula tendrá un conjunto completo de instrucciones genéticas.
Estas instrucciones se transmiten de padres a hijos, uno de la madre y otro del padre. La combinación de los genes que heredamos, así como los factores ambientales determinará cómo nos vemos y lo que somos, por lo tanto, cada ser humano es único.
El ADN es el “plano de la vida” y es considerado como uno de los bloques de construcción del cuerpo.

 

  1. ¿Cuál es la estructura del ADN?

El ADN tiene la forma de una escalera de caracol. Los nucleótidos están unidos entre sí para formar dos cadenas largas que en espiral crean una estructura llamada una doble hélice.
El ADN humano se comprime en forma de cromosomas. Si desplegamos estos cromosomas, una molécula de ADN se ve como una doble hélice formada por dos hilos trenzados entre sí.
Estos filamentos están interconectados por los nucleótidos que están distribuidos en pares.
Cada nucleótido único se compone de una base nitrogenada, un azúcar de cinco carbonos y un grupo fosfato.

El montaje, es de una complejidad extraordinaria y fascinante, y contiene toda la información de un organismo vivo.

 

  1. La explicación del ADN

En general, el ADN está organizado en 23 pares de cromosomas.
La información se almacena como un código compuesto de 4 bases químicas: adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T).

Las bases se emparejan entre sí, siempre de la misma forma A con T, C con G para formar unidades llamadas “pares de bases”, que significa esencialmente que si hay un conjunto de secuencia de bases de un lado de la cadena, el otro lado es automáticamente determinado.
Cada par de bases se unidas entre sí por enlaces de hidrógeno.

 

  1. ¿Cómo se descubrió el ADN?

El ADN fue observado por primera vez por un bioquímico alemán llamado Frederich Miescher en 1869.
Sin embargo, durante muchos años los investigadores no descubrieron la estructura de esta molécula hasta 1953 fueron James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins y Rosalind Franklin.

Gracias a la radiografía de Rosalind Franklin, los científicos James Watson y Francis Crick anunciaron formalmente el 25 de abril de 1953, el descubrimiento eminente de la estructura del ADN, después de su publicación en la revista Nature.

El artículo revolucionó el estudio de la biología y la medicina.
Watson y Crick despejaron el camino para grandes avances y construyeron la base de nuestro conocimiento sobre la molécula de ADN.

En realidad, ese día, la era moderna de la biología comenzaba y el diagnóstico prenatal es uno de los desarrollos derivados directamente de ella.
Como cuestión de hecho, las pruebas prenatales, centradas principalmente en la trisomía 21 comenzaron alrededor de 1970 y pasaron por varias mejoras significativas hasta llegar a lo que son hoy en día.
Desde el año 2011, los métodos de secuenciación de ADN han permitido analizar el ADN libre de células que circulan en el torrente sanguíneo de la madre mediante una extracción de sangre estándar. Estas pruebas basadas en la secuenciación del ADN libre de células pueden reducir potencialmente los procedimientos diagnósticos invasivos.

Tranquility es la prueba no invasiva más exacta de detección de ADN fetal del genoma de trisomías y aneuploidías sexuales.

 

  1. ¿Qué es la secuenciación del ADN?

La secuenciación del ADN es una tecnología que permite a los científicos determinar las órdenes de las cuatro bases químicas (A, C, G y T) en una molécula de ADN.
La secuencia obtiene la clase de información genética en un segmento de ADN particular.

La secuenciación de próxima generación (NGS), ), también conocida como secuenciación masiva en paralelo permite que millones de hebras de ADN pueden ser secuenciados, al mismo tiempo, creando una agrupación de datos.

Las aplicaciones de las tecnologías de secuenciación de próxima generación son muy amplias, debido a su costo relativamente bajo y la capacidad de alto rendimiento a gran escala.
Gracias al uso de estas tecnologías, los científicos han sido capaces de secuenciar genomas enteros rápidamente de organismos, para descubrir genes implicados en enfermedades y para comprender mejor la estructura genómica y la diversidad entre las especies en general.

El Proyecto del Genoma Humano es uno de los grandes éxitos de la de la historia. Con este proyecto de investigación científica internacional, terminado en abril de 2003, ha secuenciado y mapeado todos los genes, conocidos como el genoma.
Por primera vez, la capacidad de leer un mapa genético completo de la naturaleza para la construcción de un ser vivo, organismo del cual los seres humanos son un ejemplo, y por lo tanto ha impactado en los campos de la medicina, la biotecnología y las ciencias de la vida.

 

  1. ¿Qué es un test de ADN?

Tu ADN contiene información sobre tu herencia genética y puede revelar si estás en riesgo de sufrir ciertos trastornos.

Las pruebas de ADN o pruebas de detección genéticas se utilizan para una variedad de razones, incluyendo para identificar si una persona es portadora de una predisposición genética y por lo tanto en riesgo de enfermedad.

Por ejemplo, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son conocidos por ser los factores de riesgo más importantes para el cáncer de mama y de ovario.
De hecho, las variantes perjudiciales en los genes BRCA inducen al cancer de mama y/o de ovario, pudiendo aparecer en una edad temprana, incluso antes de los 30 años de edad.

Actualmente, los principales científicos abogan por la realización de un cribado de los genes BRCA1 y BRCA2 para todas las mujeres a partir de los 30 años como parte de una atención médica de rutina.
La detección temprana de mutaciones viables es esencial para la prevención del cáncer.

Con un hisopo bucal libre que permite la recogida de ADN de la saliba, Serenity es el Nuevo test de generación exclusiva de pruebas de detección genética de Genoma realizado en el laboratorio de Ginebra permite codificar las regions de los genes BRCA1 y BRCA2 y detectar todas las variantes.