This page is also available in Español Español, English English, Srpski Srpski, Magyar Magyar, Italiano Italiano, Lietuviškai Lietuviškai, български български

Σκοπός της γενετικής είναι να βοηθήσει τους ανθρώπους να έχουν μια καλύτερη γνώση για την υγεία τους και την υγεία των παιδιών τους, παρέχοντας στους γιατρούς και τις οικογένειες έγκαιρη γενετική πληροφόρηση που τους επιτρέπει να κάνουν τις καταλληλότερες ιατρικές επιλογές.

 

Οι πιο συχνές ασθένειες προκαλούνται από ένα συνδυασμό μεταλλάξεων, επιλογών τρόπου ζωής καθώς και από παράγοντες του περιβάλλοντος. Ακόμα και άτομα με παρόμοια γονίδια εξαρτάται αν ασθενήσουν ή όχι, από τον διαφορετικό τρόπο ζωής τους, καθώς και το περιβάλλον που ζουν. Χιλιάδες ασθένειες προκαλούνται από μια συγκεκριμένη αλλαγή στο DNA, ενός μόνο γονιδίου.

Γιατί η γενετική είναι σημαντική για την οικογένειά μου και για μένα;

Η γενετική βοηθά να εξηγηθούν τα παρακάτω:

  • Τι σας κάνει ξεχωριστούς ή μοναδικούς
  • Γιατί τα μέλη μιας οικογένειας μοιάζουν
  • Γιατί σε ορισμένες οικογένειες εμφανίζονται ασθένειες όπως ο διαβήτης ή ο καρκίνος
  • Πώς η γνώση του οικογενειακού ιστορικού υγείας σας, μπορεί να σας βοηθήσει να παραμείνετε υγιείς
  • Γιατί θα πρέπει να ενημέρωνετε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για το οικογενειακό ιστορικό υγείας

Μάθετε για την υγεία της οικογένείας σας, αξίζει! Θα σας βοηθήσει να κάνετε τις σωστές επιλογές για τον τρόπο ζωής σας.

Στο προγεννητικό πεδίο, η μελέτη του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα παίζει κρίσιμο ρόλο για την αξιολόγηση του κινδύνου παρουσίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Έχει αποδειχθεί ότι, ξεκινώντας από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, υπάρχει ελεύθερο εμβρυϊκό DΝΑ (cell free fetal DNA, cffDNA) στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας, το οποίο μπορεί να ανακτηθεί με μη επεμβατικό τρόπο και να χρησιμοποιηθεί για τη μελέτη ορισμένων εμβρυϊκών παθολογιών.

Ξεκινώντας από την 5η εβδομάδα αμηνόρροιας, ο κυτταροτροφοβλάστης του πλακούντα είναι προσκολλημένος στον εξωτερικό υμένα της μήτρας. Οι σπειροειδείς αυτές αρτηρίες γεμίζουν τα κενά μεταξύ του υμένα και του πλακούντα και ο κυτταροτροφοβλάστης  τις αναδιαμορφώνει.Η αντικατάσταση των τροφοβλαστικών κυττάρων που μεσολαβούν από τις κυτοκίνες, απελευθερώνει το DNA. Τα αποικοδομημένα θραύσματα εμβρυϊκού DNA περιέχουν περίπου 180 ζεύγη βάσεων (bp) και αιωρούνται στο αρτηριακό πλάσμα.

Το cffDNA μπορεί να συλλεχθεί από την 10η εβδομάδα όταν φθάνει σε επαρκείς ποσότητες για πιθανή κλινική χρήση. Το ποσοστό του μπορεί να κυμαίνεται μεταξύ <4%, μια ποσότητα μη χρήσιμη για τη διάγνωση, έως περίπου 40%, με μέσο όρο 10%. Στη 12η εβδομάδα, όταν περίπου το 90% των θραυσμάτων DNA που κυκλοφορούν στο πλάσμα προέρχεται από απόπτωση του μητρικού επιθηλίου, δημιουργείται ένα μίγμα μητρικού και cffDNA cfDNA.  Το ποσοστό του cffDNA ονομάζεται «εμβρυϊκό κλάσμα» (Fetal Fraction). Το CffDNA εξαφανίζεται από την κυκλοφορία του αίματος της μητέρας, μετά τον τοκετό. Κατά πάσα πιθανότητα εξαλείφεται μέσω νεφρικής απέκκρισης.

Το NIPT, είναι ένα προγεννητικό τεστ που διεξάγεται με μη επεμβατικό τρόπο, μέσω ενός δείγματος μητρικού αίματος το οποίο, με υψηλές τιμές ευαισθησίας και ειδικότητας, επιτρέπει να εντοπιστεί η παρουσία / απουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι του NIPT:

BASE NIPT: Αξιολογούν τις Tρισωμίες 21-18-13 και το φύλο του εμβρύου

NIPT CLASSIC: Αξιολογούν επίσης τις φυλετικές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες και τις κύριες διαγραφές που πρέπει να ταξινομηθούν με βάση το FF και το όριο μεγέθους

NIPT COMPLETE: Ηλεκτρονικός ψηφιακός καρυότυπος (αυτοσωμικές, φυλετικές χρωμοσωμικές αριθμητικές ανωμαλίες και διαγραφές χρωμοσωμάτων) Οι υψηλότερες τιμές απόδοσης καταγράφονται στις Τρισωμίες 21, 18, 13.

Υπάρχουν διαφορετικές μέθοδοι ανάλυσης:

  • NGS- Αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδίου από το εμβρυϊκό DNA (πιο ακριβής μέθοδος)
  • SNPs: Αλληλούχιση στοχευμένων περιοχών (συνήθως περιορισμένοι σε 21-18-13-XY) βάσει Πολυμορφισμών Μονών Νουκλεοτιδίων (Single Nucleotide Polymorphisms)

Είναι σημαντικό να πραγματοποιείτε ένα πιστοποιημένο NIPT.

Κάποιοι χρησιμοποιούν συμβατική τεχνολογία PCR, ή άλλοι χρησιμοποιούν microarray, οι οποίες δεν μπορούν να συγκριθούν με τις επιδόσεις της NGS

Η υψηλότερη πιστοποίηση στον τομέα αυτό είναι το CE-IVD (Οδηγία 98/79 / ΕΚ), η οποία δείχνει ότι το προϊόν συμμορφώνεται με τις βασικές απαιτήσεις των ευρωπαϊκών προτύπων τόσο για τη μηχανική όσο και για την κλινική χρήση του ίδιου του τεστ.  Όλες οι εργασίας που σχετίζονται με τις Τρισωμίες 21-18-13 και το φύλο του εμβρύου μπορούν να πιστοποιούνται.

Η σειρά των προϊόντων Tranquility περιλαμβάνει μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις, με σήμανση CE-IVD,  που ανιχνεύουν αριθμητικές και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και επίσης προσδιορίζουν το φύλο του μωρού.
Το DNA εξάγεται και καθαρίζεται από το δείγμα μητρικού αίματος και αναλύεται με τη μέθοδο προσδιορισμού αλληλούχισης τυχαίας θέσης του πλήρους γονιδιώματος χρησιμοποιώντας την τεχνολογία Αλληλούχισης Επόμενης Γενιάς (NGS). Αυτό επιτρέπει πιο ενδελεχή έλεγχο. Τα δεδομένα της αλληλούχισης αναλύονται διεξοδικά με βελτιωμένη βιοπληροφορική, ώστε να αποδίδονται σαφή και αξιόπιστα αποτελέσματα.