This page is also available in Srpski Srpski, English English, Italiano Italiano, Lietuviškai Lietuviškai, Magyar Magyar, Español Español

Цялостното секвениране на човешкия геном идентифицира едновременно индивидуалните генетични вариации и дава познания за семейната история и наследствените заболявания.

Откриването на вредните мутации и генетичната предразположеност на организма е  един от най-важните подходи на прецизираната медицина.

 

Цялостното геномно секвениране (също известно като WGS) е процесът, при който едновременно се определя пълната ДНК последователност на човешкия геном. С други думи, чрез цялостното геномно секвениране се разчита цялата наследствена информация на човека.

През 2003 година беше декодиран напълно човешкият геном в международна изследователска програма, стартирала през 1990 година, наречена Проект “Човешки геном” (HGP).

Бързото развитие в технологиите за секвениране на ДНК доведе до драстично намаление както на разходите, така и на времето, необходимо за разчитане на човешкия геном. Освен това, цялостното геномно секвениране промени понастоящем клиничната практика, осигурявайки по-точен и усъвършенстван генетичен анализ. Чрез него можем да получим информация за мутациите, отговорни за появата на ракови и други заболявания.

 

Какво представлява секвенирането на ДНК?

Секвенирането на ДНК означава определяне на подреждането на четирите химически градивни блока, наречени „нуклеобази“, които влизат в състава на молекулата на ДНК. Тази последователност показва на учените генетичната информация, кодирана в даден ДНК сегмент.

В двойната спирала на ДНК всяка от четирите химически бази винаги се свързва с един и същ партньор и по този начин образуват“базови двойки“. Аденин (А) винаги се свързва с тимин (Т), а цитозин (С) винаги се сдвоява с гуанин (G). Това сдвояване стои в основата на механизма, чрез който ДНК молекулите се копират при деленето на клетките. Сдвояването също така е в основата на методите, чрез които се правят повечето експерименти за секвениране на ДНК. Човешкият геном съдържа приблизително 3 милиарда базови двойки и представлява пълния набор от кодирани инструкции за създаването и поддържането на дадения организъм.

Чрез технологиите за секвениране от следващо поколение(NGS) се произвежда голям обем данни за кратък период от време и следователно е предназначен да осигури на медицинските специалисти и техните пациенти качествена и своевременна информация.

Цялостното геномно секвениране ни дава познания за семейната история, както и за рисковете от развитие на наследствени заболявания. От изключителна важност е да знаем дали сме носители на наследствени заболявания и дали бихме могли да ги предадем на нашите деца.

В днешно време цялостното геномно секвениране се превръща в нов начин за диагностициране на заболявания или разстройства, които не могат да бъдат установени чрез традиционни тестове.

Genoma Swiss Biotechnology осигурява достъпна генетична информация и дава възможност за един за един проактивен подход в грижата за собственото ни здраве.