This page is also available in Español Español, English English, Srpski Srpski, Magyar Magyar, Italiano Italiano, Lietuviškai Lietuviškai, Ελληνικά Ελληνικά

Мисията на генетиката е да помага на хората да придобият познания за  собственото си здраве и бъдещето на своите деца, като предоставя на лекарите и семействата своевременна генетична информация, която им позволява да направят най-подходящия медицински избор.

 

Най-често срещаните заболявания са причинени от комбинация от мутации, начина на живот и вашата околна среда. Дори при хора с подобни гени може заболяването да се развие или да не се развие, ако изберат различен начин на живот или живеят в различна среда. Хиляди заболявания се причиняват от специфична промяна в ДНК.

Защо генетиката е важна за мен и семейството ми?

Генетиката ни помага да си обясним:

  • Какво ни прави уникални
  • Защо членовете на семейството си приличат
  • Защо някои заболявания като диабет и рак се срещат сред някои семейства
  • Как здравната история на вашето семейство може да ви помогне да останете здрави
  • Защо трябва да предоставите вашата фамилна здравна история на вашия лекар

Заслужава си да отделите време, за да научите какви заболявания се срещат в семейството ви. Това ще ви даде възможност да се погрижите за собственото си здраве и да направите здравословен избор.

 През пренаталния период изследването на свободната фетална ДНК, циркулираща в майчината кръв, играе ключова роля за оценката на риска от наличие на хромозомни аномалии

Установено е, че от първия триместър на бременността има свободна ДНК от фетален произход (клетъчна свободна фетална ДНК, cffDNA) в кръвообращението на майката, която може да бъде отделена по неинвазивен начин и използвана за проучването на някои патологии на плода.

От пета седмица от закъснението на менструацията плацентарният цитотрофобласт се прикрепва към маточната лигавица (ендометриума). Спираловидните артерии на ендометриума се изливат в интервилозното пространство, цитотрофобластът покрива стените на спираловидните артерии и ги ремоделира. Заместването от трофобластните клетки,  покриващи стените на спираловидните артерии, при което медитори са цитокините, води до освобождавене на ДНК. Феталните ДНК фрагменти съдържат приблизително 180 базови двойки и са суспендирани в артериалната плазма.

Свободната фетална ДНК (CffDNA) може да бъде изолирана в началото на 10-та седмица, когато количеството й е достатъчно за потенциално клинично приложение. Процентът може да варира между <4%, до около 40%. Средната стойност е 10% в 12-та седмица, когато около 90% от свободните ДНК фрагменти, циркулиращи в плазмата, произхождат от физиологичното отмиране на майчини епителни клетки, създавайки смес от майчина и фетална ДНК.  Процентът на свободна фетална ДНК се нарича „фетална фракция“ (FF). Няколко часа след раждането вече няма налична фетална ДНК в  майчиното кръвообращение, тъй като се елиминира чрез бъбречна екскреция.

НИПТ всъщност е пренатален тест, извършен без никаква инвазивност чрез проба от майчината кръв, който има висока чувствителност и специфичност и позволява да се подчертае наличието/отсъствието на хромозомни аномалии.

Има различни варианти на НИПТ:

Базов вариант на НИПТ: оценява тризомии 21-18-13 и пола на плода

Класически вариант на НИПТ: освен тризомии 21-18-13 също оценява анеуплоидиите на половите хромозоми, както и основните микроделеции

Комплексен вариант на НИПТ: електронно дигитално кариотипизиране (бройни аномалии на автозомите, половите хромозоми и делеции). Най-високи стойности на ефективност са отчетени за тризомии 21, 18, 13.

Съществуват различни методи на анализ:

  • NGS (секвениране от ново поколение)- секвениране на целия геном (най-прецизният метод).
  • SNP: Секвениране на целевите региони (обикновено ограничени до 21-18-13-XY) въз основа на единични нуклеотидни полиморфизми

Изключитерно важно е да се използва сертифициран НИПТ.

Най-високото удостоверение в тази област е CE-IVD (Директива 98/79 / ЕО), което показва, че продуктът отговаря на съществените изисквания на европейските стандарти, както за инженерно, така и за клинично приложение на самия тест. Всички работни процеси, свързани с  тризомии 21-18-13 и определяне пола на плода, могат да бъдат сертифицирани.

Продуктите Tranquility са неинвазивни пренатални изследвания, маркирани с CE-IVD, които откриват цифрови и структурни хромозомни аномалии и също така идентифицират пола на бебето.

ДНК се изолира и пречиства от кръвна проба на майката и се анализира чрез метод за цялостно секвениране на генома, като се използва технологията секвениране от следващо поколение (NGS). Това позволява най-пълния скрининг. Последователността на данните се анализира подробно чрез усъвършенствана биоинформатика, за да се получат ясни и надеждни резултати от теста.